Linfedema ereditario

Durante il Congresso Mondiale di Linfologia, in corso a Roma, i maggiori esperti europei si sono trovati tutti d’accordo sulla necessità di un network per mettere in rete i laboratori e i centri clinici

Dott. Matteo Bertelli: “Oggi i pazienti italiani vanno a curarsi in Germania, necessario un cambiamento”
Prof. Sandro Michelini: “Grazie ai test genetici abbiamo fatto nuove scoperte importanti”

Roma, 19 settembre 2013 - Si concluderà domani il Congresso Mondiale di Linfologia in corso a Roma, che ha riunito i massimi esperti europei e mondiali delle patologie linfologiche. Il Congresso è presieduto quest'anno dal Prof. Sandro Michelini, presidente della Società Europea di Linfologia nonché uno dei massimi esperti in assoluto sulla ricerca e la terapia del linfedema, rara malattia linfologica estremamente invalidante.
Di grande importanza si è rivelata la presenza al congresso di MAGI's Lab di Rovereto (TN), diretto dal Dottor. Matteo Bertelli, uno dei quattro laboratori in grado di fornire il test genetico per il linfedema in Europa, grazie al quale Michelini ha presentato numerosi dati sulla rara patologia.

Gli studi hanno suscitato un tale interesse da far si che i linfologi europei abbiano risposto con entusiasmo alla proposta della costituzione di un più stretto network tra laboratori e centri di cura europei in grado di favorire lo scambio continuo dei dati scientifici raccolti, e, allo stesso tempo, possa servire da modello per realizzare in maniera effettiva la ‘Sanità Europea’, così come dovrebbe entrare in vigore dal mese di ottobre, evitando che rimanga una dichiarazione di principio con poche conseguenze effettive.

Il Dott Bertelli, intervenuto più volte nel corso del convegno, non ha perso l’occasione di porre sul tavolo della discussione due tematiche particolarmente importante e che proprio ora, alla vigilia dell’entrata in vigore delle nuove norme europee, necessitano di essere affrontate se si vuole trovare una risposta soddisfacente e che soprattutto garantisca l’efficacia del sistema.

“Si tratta di una normativa importante e giusta – ha detto Bertelli – che dobbiamo saper cogliere e rendere concreta anche evidenziando, fin da questa primissima fase, quali problematiche possono nascere per poterle affrontare e risolvere. Quello che accade oggi ai pazienti con linfedema può essere un esempio chiave per cogliere queste problematiche e, se sapremo indicare una soluzione, questa potrà essere da esempio per molte altre patologie rare. Oggi, in base alla normativa che sta entrando in vigore, questi pazienti possono decidere di andarsi a curare in un altro Paese UE usufruendo del regime di trattamento di quel Paese. Vuol dire che se gli italiani vanno in Germania, come spesso accade, riceveranno le terapie gratuitamente, perché in Germania questa patologia è inclusa nei Lea. Ma non lo è in Italia dove, invece, per un errore di classificazione fatto tanti anni fa e mai risolto questa malattia invalidante viene considerata una problematica estetica. Il paradosso è che poi il nostro SSN rimborsa la Germania per queste prestazioni. E’ chiaro che è una cosa che non ha senso e che non è per questo che nasce la sanità europea.”

“Certamente sarà necessario – continua Bertelli - che i Paesi dell’UE trovino un accordo su dei LEA minimi comuni per evitare queste distorsioni, il prima possibile. Il problema però non è solo di trovare una maggiore uniformità in Europa, noi italiani dobbiamo anche risolvere alcuni problemi ‘in casa nostra’, in particolare affrontando le disparità di comportamenti tra Regione e Regione, che implica anche una diseguaglianza dei diritti dei pazienti. Parlo per i test genetici di cui mi occupo, ci sono pazienti che riescono a vederseli rimborsati dal SSN grazie al codice R99 per sospetta malattia rara, ma ci sono Regioni che questo codice non lo applicano e qui per i pazienti nasce un problema, che non dovrebbe invece esserci”.


LE NUOVE SCOPERTE SUL LINFEDEMA

Il Professor Michelini, responsabile dell'Unità Operativa Riabilitazione Vascolare del San Giovanni Battista di Roma, è considerato uno dei massimi esperti mondiali sul linfedema. Durante il Congresso Mondiale, da lui presieduto quest'anno, ha presentato numerose ricerche sul linfedema, che hanno suscitato grandissimo interesse da parte dei colleghi.

“Abbiamo raccolto in Italia una casistica di grande rilievo, ben 47 pazienti con malattia d'esordio molto precoce (perinatale o infantile). I test dei pazienti sono stati utilizzati come probandi e abbiamo successivamente effettuato i test sui loro familiari. Possono sembrare numeri piccoli ma per una malattia rara sono di grande rilievo, tanto che si tratta del 3° studio a livello europeo come numerosità dei casi trattati. Da questo studio abbiamo fatto delle scoperte molto interessanti. La prima è che, contrariamente a quello che si credeva, la malattia, dal punto di vista della trasmissione genetica, non è ‘a penetranza incompleta’ ma è ‘ad espressività variabile’.
Questo lo abbiamo visto quando, trovati dei bimbi con linfedema, siamo andati a verificare lo stato di salute di genitori apparentemente sani. In realtà anche questi, pur non presentandone i sintomi, avevano uno stato linfatico compromesso, che per mostrare la malattia aspettava probabilmente solo un evento scatenante, che a volte può essere banale come una ingessatura, una fasciatura o a volta addirittura solo una puntura di insetto. Ciò significherebbe che la malattia in questi pazienti è come un piccolo fuoco sotto la paglia, pronto a propagarsi al primo soffio di vento: vanno quindi monitorati strettamente, per evitare i gravissimi danni che il linfedema può comportare.
E’ la prima volta che questa ipotesi, che cambierebbe radicalmente il modo di trattare la patologia, viene comprovata da dati scientifici.”

“Da questi dati è emersa una seconda scoperta, molto importante per la conoscenza genetica della malattia – spiega Michelini – anche in questo caso raggiunta grazie alla grande capacità diagnostica dei laboratori di MAGI’S Lab guidati dal dott. Bertelli. Il laboratorio ha infatti analizzato in queste famiglie tutti i geni noti per il linfedema e siamo stati i secondi a scoprire, dopo un precedente studio americano, una famiglia con mutazione nel gene HGF. E’ una scoperta particolarmente importante perché questa mutazione suggerisce che nella malattia alcuni fattori di crescita prodotti dai linfonodi giochino un ruolo importante e questo potrebbe aprire la strada anche a dei nuovi trial clinici. Una volta confermato che questi fattori di crescita hanno un ruolo importante nel riparare i vasi linfatici danneggiati dalla malattia si spiegherebbe anche perché alcune manovre come il linfodrenaggio e altre tipologie di massaggi stimolatori– spesso utilizzate nella pratica clinica ma poco studiate a livello scientifico – portino beneficio in questo tipo di patologia. Potrebbe dunque trattarsi di una scoperta estremamente interessante e utilizzabile anche in altre patologie, anche più comuni del linfedema.”