A Bolzano un appuntamento per discutere di piani terapeutici, gestione dei dati clinici e consulenza genetica

Si svolgerà a Bolzano dal 19 al 20 febbraio il congresso “Gestione del test genetico nei pazienti affetti da Linfedema e Malformazioni Vascolari”, durante il alcuni ricercatori, tra i maggiori esperti in medicina molecolare, presenteranno alla comunità scientifica l’importanza dell’uso dei test genetici per queste patologie.

Il linfedema è una patologia caratterizzata da un alterato sviluppo morfologico dei vasi linfatici che provoca un accumulo di fluido nello spazio interstiziale con l’aumento di volume di una regione corporea (arti, collo, genitali). La principale causa è rappresentata da mutazioni in semplice eterozigosi nei geni che sono coinvolti nel processo di linfangiogenesi e pertanto l’ereditarietà di questa condizione, nei casi familiari, ha modalità mendeliana di tipo dominante.

Le malformazioni venose sono invece caratterizzate dalla presenza di varie alterazioni morfostrutturali e funzionali del sistema venoso centrale o periferico. Si presentano prevalentemente in forma sporadica in soggetti con anamnesi parentale negativa, ma sono descritte anche forme ereditarie a carattere familiare, ancorché con incidenza inferiore al 1 per cento; queste ultime forme sono dovute a mutazioni in specifici geni che possono essere ricercate attraverso il test genetico.

Nell’ambito del congresso di Bolzano il Dott.Matteo Bertelli, presidente di MAGI-Euregio, spiegherà l’importanza della prescrizione del test genetico e le corrette modalità di gestione dei dati genetici a fini epidemiologici e di ricerca. Il  Dott. Leonardo D’Agruma , Dirigente Biologo del Servizio di Genetica Medica, IRCCS "Casa Sollievodella Sofferenza" San Giovanni Rotondo (Fg), si occuperà invece della gestione di pazienti e familiari.

Saranno toccati argomenti quali il percorso diagnostico, la consulenza genetica, la presentazione dei risultati del test, le leggi che regolano queste pratiche cliniche, la gestione dei pazienti, le prospettive terapeutico-riabilitative offerte dal test genetico.

Il congresso è organizzato da Magi-euregio societa' cooperativa sociale, con il Patrocinio della Provincia Autonoma di Bolzano.

 

Magi-euregio societa' cooperativa sociale, con il Patrocinio della Provincia Autonoma di Bolzano

 

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