La leucodistrofia metacromatica (MLD) è una grave patologia neurodegenerativa, rara e progressiva, appartenente al gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. La MLD è causata da mutazioni a carico del gene ASA (noto anche come ARSA), che codifica per l’enzima arisolfatasi A, deputato al metabolismo di sostanze chiamate solfatidi. In rari casi, la patologia è dovuta a mutazioni nel gene PSAP, responsabile della sintesi di diverse proteine, le saposine: tra queste la saposina B, che funge da attivatore dell’enzima ASA. Il difetto genetico all’origine della malattia determina un deficit di arisolfatasi A e un conseguente accumulo di solfatidi nell’organismo, in particolare presso la guaina mielinica che avvolge e protegge le cellule nervose.

Il codice di esenzione della leucodistrofia metacromatica è RFG010 (afferisce al gruppo "Leucodistrofie").

La sezione Leucodistrofia Metacromatica è realizzata grazie al contributo non condizionante di Orchard Therapeutics.

Leucodistrofia metacromatica, Orchard Therapeutics

Si distinguono tre principali forme cliniche di leucodistrofia metacromatica: tardo-infantile (con insorgenza tra i 6 mesi e i 2 anni), giovanile (a sua volta suddivisa in giovanile precoce, con insorgenza tra i 4 e i 6 anni, e giovanile tardiva, con insorgenza tra i 6 e i 12 anni) e adulta (con insorgenza dopo i 12 anni). Tutte le forme di MLD comportano un progressivo deterioramento delle funzioni motorie e neurocognitive, con diversa gravità a seconda dell’età di insorgenza della malattia: le varianti infantile e giovanile sono le più severe. I sintomi della leucodistrofia metacromatica includono convulsioni, difficoltà a parlare e camminare, disturbi del comportamento e alterazioni della personalità. Ad oggi non esistono terapie risolutive per la MLD. In casi selezionati, viene proposto un trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da cordone ombelicale, che può stabilizzare le funzioni neurocognitive. Diverse strategie di trattamento, tra cui la terapia genica, sono attualmente in via di sperimentazione.

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Fonti principali:
- Sevin C, Aubourg P, Cartier N “Enzyme, cell and gene-based therapies for metachromatic leukodystrophy” J Inherit Metab Dis (2007)
- Gieselmann V, Krageloh-Mann I “Metachromatic leukodystrophy. An update” Neuropediatrics (2010)
- Telethon
- National Organization for Rare Disorders (NORD)

Il piccolo libico ha preso parte alla sperimentazione del San Raffaele di Roma, ora sta bene.

Il quotidiano “La Repubblica” ha riportato, il 12 Luglio scorso, la storia di Mohammad, bambino affetto da leucodistrofia metacromatica. Mohammad è il terzo figlio di una coppia di Tripoli che, a causa di questa patologia, ha già perso una bambina. Nel 2008 la sorellina di Mohammad, Amadi, muore a causa di una malattia al tempo non diagnosticata, dopo un periodo di sofferenze che la costringono a letto. Dopo poco tempo anche l’altro figlio della coppia, Mustafa, inizia a mostrare gli stessi sintomi.

Pubblicate su Science le sperimentazioni dei ricercatori del Tiget di Milano

Il virus dell'AIDS può essere usato per curare due gravi patologie ereditarie: la leucodistrofia metacromatica e la sindrome di Wiskott-Aldrich. L'idea nasce da un'intuizione, che nel 1996 aveva dato risultati promettenti in laboratorio. Oggi, dopo tre anni di sperimentazioni cliniche guidate da Luigi Naldini del Tiget di Milano, sono sei i bambini che mostrano i significativi benefici del trattamento.

In caso di demilielinizzazione bilaterale sono poi necessarie le indagini biochimiche

La leucodistrofia metacromatica è una malattia neurodegenerativa progressiva, del gruppo delle malattie lisosomiali, causata dal deficit dell'enzima arilsolfatasi A (ASA).  Tale deficit comporta l'accumulo di sulfatidi nella guaina mielinica e in altri tessuti dell'organismo, causando il deterioramento delle funzioni motorie e neurocognitive. Un recente studio, pubblicato su Diagnostic Pathology, ha confermato la necessità della risonanza magnetica per una diagnosi certa e tempestiva.

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