In caso di demilielinizzazione bilaterale sono poi necessarie le indagini biochimiche

La leucodistrofia metacromatica è una malattia neurodegenerativa progressiva, del gruppo delle malattie lisosomiali, causata dal deficit dell'enzima arilsolfatasi A (ASA).  Tale deficit comporta l'accumulo di sulfatidi nella guaina mielinica e in altri tessuti dell'organismo, causando il deterioramento delle funzioni motorie e neurocognitive. Un recente studio, pubblicato su Diagnostic Pathology, ha confermato la necessità della risonanza magnetica per una diagnosi certa e tempestiva.

Il team di ricerca ha esaminato 200 casi clinicamente sospetti individuando nella risonanza magnetica uno strumento indispensabile per orientare la diagnosi, che deve essere poi confermata dalle indagini biochimiche. In tutti i pazienti è stata riscontrata la presenza di una demielinizzazione bilaterale, in seguito le indagini biochimiche hanno misurato l'attività ASA e l'eccesso di sulfatidi, che hanno confermato la diagnosi solamente in 5 casi.

La leucodistrofia metacromatica è una malattia rara, con un incidenza che varia tra 0,5 e 1 su 50.000. La patologia si presenta in quattro diverse forme cliniche: tipo tardo-infantile (insorgenza tra i sei mesi e i due anni); tipo giovanile precoce (insorgenza a 4-6 anni); tipo giovanile tardivo (insorgenza a 6-12 anni); tipo adulto (insorgenza dopo i 12-16 anni). Le forme infantili e giovanili sono le più gravi e sono in genere letali. Nelle gravidanze a rischio può essere effettuata la diagnosi prenatale tramite villocentesi o amniocentesi.

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