La malattia, prevalentemente pediatrica, prevede un approccio terapeutico personalizzato. Dalla chemioterapia al trapianto d’organo

La Dottoressa Fiorina Giona del Dipartimento di Biotecnologie cellulari ed Ematologia de La Sapienza di Roma ci ha aiutato a fare chiarezza su una malattia rara che può assumere diverse forme: l’istiocitosi. La Dott.sa Giona si occupa di questa patologia dal 1994, partecipando a studi di rilevanza internazionale.

“L’istiocitosi è una malattia che può presentarsi con una sintomatologia variabile, legata ai differenti organi colpiti – spiega la Dott.sa Giona -  E' infatti una patologia sistemica che può interessare diversi distretti; gli organi che possono essere  colpiti sono l'osso, la cute e le mucose, il cavo orale (mucosa e/o denti e/o osso), i polmoni, il fegato, la milza, il midollo osseo e l’ipofisi.”

L’istiocitosi è una malattia prevalentemente pediatrica, che sporadicamente colpisce anche gli adulti. “I dati maggiori sia sull’incidenza, terapia e andamento clinico riguardano i bambini.  – continua Giona - Per quanto riguarda l’incidenza, in Italia sono riportati 5 nuovi casi all’anno ogni 1.000.000 di soggetti di età inferiore a 15 anni, mentre l’incidenza nell’adulto è incerta e sottostimata, dal momento che nella maggior parte dei casi sono forme localizzate, con scarsi sintomi e con andamento cronico. Nei bambini, la malattia può colpire organi diversi e soprattutto in quelli di età inferiore ai 2 anni può avere un andamento particolarmente aggressivo. Nel nostro Presidio di Riferimento Regionale, in cui  vengono seguiti sia adulti che bambini affetti da istiocitosi a cellule di Langerhans, nel corso di questi ultimi anni, si è osservato un incremento costante del numero di pazienti, con 9 nuovi casi all’anno, prevalentemente adulti, alcuni dei quali precedentemente diagnosticati e trattati presso altri Centri.  La patologia ha un impatto molto variabile sulla qualità di vita del paziente in relazione alla gravità del quadro clinico, alla sensibilità del paziente e ai trattamenti.”

Per quanto riguarda la terapia gli unici dati a disposizione riguardano i pazienti pediatrici, ma l’approccio terapeutico è fortemente condizionato dalle sedi coinvolte e dall’età dei pazienti. “In alcune forme localizzate, l’atteggiamento prevede una osservazione clinica, laboratoristica e strumentale periodica. Nelle forme più estese, a seconda dell’interessamento d’organo, si prevede un approccio terapeutico che varia a seconda dell’ organo colpito (infiltrazioni locali, curettage chirurgico, terapia antinfiammatoria, terapia sostitutiva ormonale, ossigenoterapia per le lesioni polmonari, terapia steroidea, chemioterapia, presidi ortopedici, etc.). L’approccio terapeutico per le forme disseminata e/o con grave compromissione d’organo,  si avvale ancora della chemioterapia secondo vari schemi, che comprendono in primo luogo la vinblastina associata a steroidi e in alcuni casi agenti citoriduttivi come la mercaptopurina, pur non trattandosi di una patologia di origine neoplastica. La risposta al trattamento con questa combinazione per sei settimane acquista un valore prognostico molto forte, permettendo di identificare rapidamente pazienti con prognosi sfavorevole. In questi casi refrattari alla terapia iniziale, con una grave compromissione multisistemica, si possono adottano chemioterapie alternative che comprendono altri agenti  tra i quali la cladribina, o il trapianto di cellule staminali. Nei casi di disfunzione funzionale d’organo molto grave vi può essere l’indicazione terapeutico  al trapianto d’organo.”

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia

Il valore della cura e dell'assistenza nell'emofilia

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni