La compagnia biofarmaceutica Alexion ha recentemente presentato i risultati di uno studio di fase 2 sull’uso della proteina ricombinante Asfotase Alfa, nel trattamento di bambini e  neonati affetti da ipofosfatasia (HPP).
L’ipofosfatasia è una rara malattia metabolica, causata da una mutazione genica responsabile, a sua volta, dell’instaurarsi di una carenza dell’enzima noto come “fosfatasi alcalina non tessuto specifica” (TNSALP). Tale carenza provoca un’alterazione nel metabolismo di calcio e fosfato con conseguenti difetti nel processo di mineralizzazione delle ossa, distruzione e deformità delle stesse e altre conseguenze come: danni progressivi agli organi vitali, debolezza muscolare, convulsioni, insufficienza renale e respiratoria.

HPP può avere esordio infantile e, in tal caso, i sintomi si manifestano entro i primi 6 mesi di vita. I neonati sviluppano anomalie scheletriche, presentano ritardi nella crescita e manifestano crisi da insufficienza respiratoria.
I neonati che sviluppano i sintomi prima dei 6 mesi di età hanno una prognosi molto difficile, con un tasso di mortalità di circa il 50 % . I pazienti con esordio giovanile, invece, manifestano i sintomi (tra cui complicanze respiratorie , fratture dolorose, debolezza muscolare) tra i 6 mesi e i 18 anni di età.

Il farmaco sperimentale in questione rappresenta la possibilità di una terapia enzimatico-sostitutiva (ERT) che mira a normalizzare il processo metabolico, prevenendo i numerosi danni che insorgono con il progredire della malattia.

Lo studio condotto dai ricercatori di Alexion Pharmaceuticals ha coinvolto 15 tra neonati e bambini affetti da HPP (ad insorgenza infantile), con un’età media di  21,14 settimane. La prima fase dello studio (dal basale alla 24° settimana) ha avuto lo scopo di valutare i miglioramenti ottenuti a livello del sistema scheletrico, mentre gli endpoints secondari hanno compreso la valutazione dello stato respiratorio , la sopravvivenza globale, la sicurezza e la tollerabilità del farmaco.

Secondo i risultati dello studio, presentati al Paediatric Endocrinology Meeting di Milano, i pazienti affetti da HPP e trattati con Asfotase Alfa avrebbero avuto, come si è osservato da esami radiografici effettuati alla 24° settimana, un miglioramento significativo nella mineralizzazione scheletrica rispetto al basale.
Questa risposta positiva è stata osservata fin dalle prime 12 settimane e il miglioramento si è mostrato più stabile e continuo alla 48° settimana. Si sarebbe rilevato anche un miglioramento nella condizione respiratoria (principale causa di morte nei pazienti con HPP) di una buona percentuale di pazienti.

Asfotase Alfa è stato ben tollerato e gli effetti collaterali più comuni sono stati lievi o moderati, con reazioni nel sito di iniezione del farmaco come: arrossamento , perdita di pigmentazione  e indurimento della cute.

Già nel 28 Maggio scorso la FDA aveva riconosciuto un valore innovativo al farmaco dell’Alexion conferendo la breakthrough designation

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