Paziente pediatrico

Il ragazzo oggi sta bene, ma ha dovuto affrontare una vera e propria odissea, con tre trapianti e una lunga serie di gravi complicanze

Potenza – La vita di Marco è stata una corsa ad ostacoli, ma oggi, finalmente, può dire che il peggio è passato. Il ragazzo, nato in un paese della Basilicata nel 1997, per tutta l'infanzia e l'adolescenza ha dovuto lottare contro una malattia genetica rara chiamata iperossaluria primitiva di tipo 1. All'età di 2 anni il bambino, durante l'estate, ha un fenomeno febbrile lieve senza motivazione apparente. La pediatra di famiglia gli prescrive l'urinocoltura e l’esame risulta positivo: segue un trattamento con antibiotico (come da antibiogramma) e la febbriciattola cessa, ma dopo un mese, al controllo, l'urinocoltura è ancora positiva. Segue un altro ciclo di antibiotici ma al controllo, il test è nuovamente positivo.

A quel punto, la pediatra prescrive a Marco un'ecografia renale e il quadro è quello di una nefrocalcinosi severa. Ai primi di novembre, il bambino viene ricoverato nella clinica pediatrica dell'Istituto Gaslini di Genova, affidato alle cure della prof.ssa Teresa De Toni. Dopo circa venti giorni di esami clinici e strumentali alla ricerca delle diagnosi più comuni per i suoi sintomi, fa i test per l'ossaluria e per l'ossalemia, con esito positivo. A fine mese, quindi, i medici comunicano ai genitori la diagnosi di iperossaluria primitiva di tipo 1.

Ci dissero che l'unica cura definitiva sarebbe stata il trapianto combinato di reni e fegato”, racconta il padre. “Data la bassa clearance della creatinina (33 ml/min), il trapianto sarebbe stato effettuato anche a breve, non appena il livello fosse sceso sotto i 30. Viene iniziata una terapia di mantenimento con sali di magnesio citrato e vitamina B6 e, nel febbraio 2000, presso l'Ospedale Mauriziano di Torino, Marco effettua una biopsia epatica che conferma la quasi totale assenza dell'enzima alanina gliossilato aminotransferasi (AGT) e la non responsività alla piridossina. Ciò nonostante, la clearance sale fino a 50-60 ml/min e si mantiene così fino all'età di 11 anni; nel frattempo mio figlio effettua controlli bimestrali della funzione epatica e semestralmente ritorniamo al Gaslini. Inoltre, ogni 3 mesi, un campione di sangue viene fisicamente trasportato da me a Genova per lo screening immunitario, in prospettiva del trapianto”.

È il luglio 2010 quando viene formalizzata la messa in lista per il trapianto di reni e fegato presso l'Ospedale San Martino di Genova. L'11 agosto, alle sette del pomeriggio, squilla il telefono: alle 23 Marco e i suoi genitori sono a Bari, dove salgono su un Falcon dell'Aeronautica Militare e a mezzanotte arrivano in ospedale. Il giorno dopo il bambino entra in sala operatoria per il trapianto di fegato (durato 8 ore) e il giorno successivo affronta quello di reni. Il 14 agosto Marco si riprende dall'anestesia, ma il 15 agosto qualcosa non va: ha un trombo all'arteria epatica, per cui viene operato d'urgenza per la ricostruzione del vaso. Il risveglio è lento (il fegato, per il malfunzionamento, ha procurato un principio di coma), ma dopo due giorni risponde positivamente all'elettroencefalogramma e il 18 agosto è cosciente: quel giorno compie 13 anni.

Il decorso è regolare e, dopo venti giorni, Marco viene trasferito al Gaslini per la degenza di remissione. Quattro giorni dopo, però, c'è un innalzamento degli enzimi epatici e quindi il ritorno al centro trapianti: la mancata vascolarizzazione ha causato una necrosi alle vie biliari, con l'apertura di una fistola che purtroppo non si risolverà. A fine ottobre, la situazione dell'arteria epatica peggiora e il ragazzo viene messo in lista per un nuovo trapianto di fegato, che viene effettuato il 23 novembre: a livello chirurgico, l’intervento riesce, ma dopo una settimana avviene un rigetto d'organo di livello medio-alto, trattato con boli cortisonici e risolto in circa dieci giorni. A metà gennaio 2011, Marco viene dimesso e può rientrare a casa.

Ma non è ancora finita: a marzo, a causa dell'alta assunzione di farmaci, si presenta una leucopenia grave, trattata con un medicinale che fa rialzare troppo i leucociti e che quindi provoca un nuovo rigetto, anche se di minima entità. Una corsa in auto verso il centro trapianti di Genova, dove Marco viene stabilizzato e dove rimane fino a metà giugno per gli ultimi interventi di rimozione dello stent. Dopo un anno – siamo nell'agosto 2011 – i valori sono rientrati tutti nella norma.

“Non ci potevo credere: finalmente era finita”, ricorda il padre di Marco. “Mio figlio, a livello organico, non ha più la malattia. Dopo aver perso un anno scolastico, ha ricominciato a frequentare le lezioni e nel 2017 si è diplomato; poi si è iscritto all'università, a 800 chilometri da casa, e nell'aprile di quest'anno ha trovato un lavoro a tempo indeterminato. Lo stesso giorno in cui ha preso la sua prima busta paga è andato ad effettuare le analisi: creatinina e transaminasi perfette, proteinuria assente. Cosa si può volere di più?

Ora che il peggio è passato, però, il padre di Marco ripensa a una delle cose che più ha fatto soffrire lui e sua moglie, specie nei primi anni: l'impossibilità di poter scambiare una parola con altri genitori con figli affetti dalla stessa malattia. “Cercando su internet, o parlando con gli specialisti, ho trovato tracce di persone che avevano lo stesso problema, ma non ho mai potuto contattarle per motivi di privacy”, conclude il padre di Marco. “L'incidenza delle malattie rare è molto bassa se si considerano le singole condizioni, ma quando le persone affette si moltiplicano per l'alto numero di malattie si ha una popolazione di pazienti che è da considerare una problematica importante”.

Leggi anche: “Iperossaluria, la storia di Antonino e del suo doppio trapianto”.

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