L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca livelli estremamente elevati di colesterolo nel sangue. In particolare, ad aumentare è il colesterolo LDL (Low Density Lipoproteins, lipoproteine a bassa densità), il cosiddetto “colesterolo cattivo”. Nella maggior parte dei casi, la patologia è dovuta a mutazioni a carico del gene che codifica per il recettore delle LDL, il quale, non funzionando correttamente, non riesce a 'catturare' le particelle di colesterolo LDL e a permetterne la rimozione dal sangue. La FH può presentarsi in due forme: l'ipercolesterolemia familiare eterozigote, meno grave e spesso asintomatica, che si verifica quando un bambino eredita una sola copia del gene difettoso da uno dei suoi genitori, e l'ipercolesterolemia familiare omozigote, molto rara ma anche molto più grave, che insorge quando un bambino eredita il gene difettoso da entrambi i suoi genitori. Si stima che la FH eterizogote colpisca circa una persona su 200-250, mentre la FH omozigote una persona su 300.000-1.000.000.

Il codice di esenzione dell'ipercolesterolemia familiare eterozigote è 025 (Malattie croniche), valido per la FH eterozigote di tipo IIa e di tipo IIb, per la FH combinata e per altre dislipedemie. Il codice di esenzione dell'ipercolesterolemia familiare omozigote è RCG070 (afferisce al gruppo “Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine”), valido per FH omozigote di tipo IIa e di tipo IIb e per altre dislipedemie rare.

La sezione Ipercolesterolemia Familiare è realizzata grazie al contributo non condizionante di Amryt Pharma.

Amryt Pharma

L’ipercolesterolemia familiare è uno dei principali fattori di rischio cardiovascolare. La presenza di elevati valori di colesterolo LDL contribuisce all’instaurarsi di un processo di alterazione delle pareti dei vasi sanguigni noto come aterosclerosi, a sua volta strettamente correlato all’insorgenza di gravi malattie cardio e cerebro-vascolari, come l’infarto del miocardio o l’ictus cerebrale.

La diagnosi di ipercolesterolemia familiare può essere fatta sulla base dell’anamnesi personale e familiare del paziente e sull'identificazione di alcuni segni clinici che, se presenti, sono indicativi della malattia: i più comuni sono dei rigonfiamenti sui tendini del tallone e delle mani (xantomi) o sulle palpebre (xantelasmi). La conferma diagnostica si ottiene mediante test genetico volto ad individuare le mutazioni coinvolte nella patogenesi della malattia. È importante che la diagnosi venga fatta il prima possibile, perché il trattamento è tanto più efficace quanto prima viene iniziato.

Le persone affette da FH devono seguire una dieta a basso contenuto lipidico, associata a una terapia ipolipemizzante basata sull’uso di vari farmaci, fra cui statine, ezetimibe, sequestranti degli acidi biliari e niacina. Nelle persone con malattia omozigote è necessario ricorrere alla rimozione meccanica del colesterolo LDL dal sangue, utilizzando una metodica simile alla dialisi, chiamata aferesi lipoproteica. Negli ultimi anni si sono resi disponibili nuovi farmaci, come la lomitapide, gli anticorpi monoclonali anti-PCSK9 (alirocumab ed evolocumab) e l’oligonucleotide antisenso mipomersen (per ora approvato solo negli Stati Uniti). Attualmente, sono in fase di studio ulteriori strategie terapeutiche, come la RNA interference (RNAi), l'editing genomico, l'utilizzo di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) e la terapia genica.

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Per i pazienti italiani con FH sono attive l'Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare (ANIF) e il Gruppo Italiano Pazienti FH (GIP-FH). Entrambe fanno parte della federazione FH Europe, che riunisce le associazioni di 24 Stati europei.

Fonti principali:
- Fondazione Telethon
- FH Europe

Dopo il trattamento i valori di ‘colesterolo cattivo’ si sono avvicinati ai valori normali

Philadelphia – Uno studio internazionale condotto dai ricercatori dell’Università della Pennsylvania ha confermato i risultati positivi di uno studio clinic di fase tre sul trattamento dei pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote con lomitapide.
Il farmaco, sviluppato da Aegerion, aveva già ottenuto lo status di farmaco orfano negli USA.  Questo studio, pubblicato su The Lancet, conferma la capacità del farmaco di ridurre il colesterolo LDL (il cosiddetto “colesterolo cattivo”) nei pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote.

USA - L’FDA statunitense ha approvato l’uso del farmaco mipomersen, commercializzato da Genzyme, per la terapia dei pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote. Da oggi in poi, dunque, i pazienti americani avranno a loro disposizione una nuova opzione terapeutica.

In aggiunta alla terapia standard riduce efficacemente il colesterolo LDL

Una nuova terapia per l’ipercolesterolemia familiare omozigote: si tratta di lomitapide, già farmaco orfano negli USA, sviluppato da Aegerion.
Uno studio di fase III che ne ha confermato l’efficacia, è stato presentato pochi giorni fa a Milano, all’ European Atherosclerosis Society (EAS) Congress.

E' stata Genzyme, la casa produttrice in collaborazione con Isis Pharmaceuticals , ad anunciarlo: la Fda statunitense ha accettato il deposito di nuovo farmaco - New Drug Application - per Kynamro (sodio Mipomersen) per il trattamento  di pazienti affetti da ipercolesterolemia familiare omozigote.

Sanofi ha annunciato i risultati dello studio di fase II pochi giorni fa a Milano

Il farmaco sperimentale REGN727, inibitore della proteina PCSK9 prodotto da Sanofi, garantisce buoni risultati per i pazienti portatori della forma eterozigote di ipercolesterolemia familiare. Lo avrebbe confermato uno studio pubblicato su The Lancet, presentato all’ 80° Congresso della Società Europea di Aterosclerosi.
Lo studio, condotto per la valutazione di efficacia e sicurezza del farmaco, ha analizzato l’anticorpo monoclonale in 77 pazienti affetti da ipercolesterolemia familiare eterozigote (heFH), che non avevano precedentemente ottenuto risultati con la terapia a base di statine.

L’ambulatorio sarà attivo tutti i martedì, vi si accede pagando il ticket

Stop al colesterolo, al Policlinico Agostino Gemelli di Roma ora c’è l’ambulatorio per prevenirlo, individuarlo e combatterlo.  Si chiama ''Ambulatorio per il colesterolo” : un  progetto finalizzato a combattere l’ipercolesterolemia che nella popolazione italiana, nell’ultimo decennio, mostra di essere in ascesa. La diagnosi precoce, la disponibilità di terapie ma, soprattutto, un approccio multidisciplinare alla malattia, garantiscono un’assistenza coordinata e tempestiva che è l’arma migliore per combattere il colesterolo.

Richiesta l’autorizzazione per l’immissione in commercio del trattamento dei pazienti statunitensi

Agerion Pharmaceuticals ha annunciato la possibilità dell’immissione in commercio per il Lomitapide, che già detiene la designazione di farmaco orfano per il trattamento dell’ipercolesterolemia familiare negli USA, e per il trattamento della Chilomicronemia familiare sia negli Usa che in Europa.
Si tratta di una piccola molecola potenzialmente in grado di dimezzare i livelli del colesterolo LDL nel sangue, che potrebbe essere utilizzata con successo nel trattamento dell’ipercolesterolemia familiare, in associazione ad una dieta corretta.

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