L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca livelli estremamente elevati di colesterolo nel sangue. In particolare, ad aumentare è il colesterolo LDL (Low Density Lipoproteins, lipoproteine a bassa densità), il cosiddetto “colesterolo cattivo”. Nella maggior parte dei casi, la patologia è dovuta a mutazioni a carico del gene che codifica per il recettore delle LDL, il quale, non funzionando correttamente, non riesce a 'catturare' le particelle di colesterolo LDL e a permetterne la rimozione dal sangue. La FH può presentarsi in due forme: l'ipercolesterolemia familiare eterozigote, meno grave e spesso asintomatica, che si verifica quando un bambino eredita una sola copia del gene difettoso da uno dei suoi genitori, e l'ipercolesterolemia familiare omozigote, molto rara ma anche molto più grave, che insorge quando un bambino eredita il gene difettoso da entrambi i suoi genitori. Si stima che la FH eterizogote colpisca circa una persona su 200-250, mentre la FH omozigote una persona su 300.000-1.000.000.

Il codice di esenzione dell'ipercolesterolemia familiare eterozigote è 025 (Malattie croniche), valido per la FH eterozigote di tipo IIa e di tipo IIb, per la FH combinata e per altre dislipedemie. Il codice di esenzione dell'ipercolesterolemia familiare omozigote è RCG070 (afferisce al gruppo “Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine”), valido per FH omozigote di tipo IIa e di tipo IIb e per altre dislipedemie rare.

La sezione Ipercolesterolemia Familiare è realizzata grazie al contributo non condizionante di Amryt Pharma.

Amryt Pharma

L’ipercolesterolemia familiare è uno dei principali fattori di rischio cardiovascolare. La presenza di elevati valori di colesterolo LDL contribuisce all’instaurarsi di un processo di alterazione delle pareti dei vasi sanguigni noto come aterosclerosi, a sua volta strettamente correlato all’insorgenza di gravi malattie cardio e cerebro-vascolari, come l’infarto del miocardio o l’ictus cerebrale.

La diagnosi di ipercolesterolemia familiare può essere fatta sulla base dell’anamnesi personale e familiare del paziente e sull'identificazione di alcuni segni clinici che, se presenti, sono indicativi della malattia: i più comuni sono dei rigonfiamenti sui tendini del tallone e delle mani (xantomi) o sulle palpebre (xantelasmi). La conferma diagnostica si ottiene mediante test genetico volto ad individuare le mutazioni coinvolte nella patogenesi della malattia. È importante che la diagnosi venga fatta il prima possibile, perché il trattamento è tanto più efficace quanto prima viene iniziato.

Le persone affette da FH devono seguire una dieta a basso contenuto lipidico, associata a una terapia ipolipemizzante basata sull’uso di vari farmaci, fra cui statine, ezetimibe, sequestranti degli acidi biliari e niacina. Nelle persone con malattia omozigote è necessario ricorrere alla rimozione meccanica del colesterolo LDL dal sangue, utilizzando una metodica simile alla dialisi, chiamata aferesi lipoproteica. Negli ultimi anni si sono resi disponibili nuovi farmaci, come la lomitapide, gli anticorpi monoclonali anti-PCSK9 (alirocumab ed evolocumab) e l’oligonucleotide antisenso mipomersen (per ora approvato solo negli Stati Uniti). Attualmente, sono in fase di studio ulteriori strategie terapeutiche, come la RNA interference (RNAi), l'editing genomico, l'utilizzo di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) e la terapia genica.

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Per i pazienti italiani con FH sono attive l'Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare (ANIF) e il Gruppo Italiano Pazienti FH (GIP-FH). Entrambe fanno parte della federazione FH Europe, che riunisce le associazioni di 24 Stati europei.

Fonti principali:
- Fondazione Telethon
- FH Europe

La pubblicazione in Gazzetta Ufficiale ha reso effettiva l’approvazione

Per i pazienti affetti da ipercolesterolemia famigliare omozigote c’è una buona notizia: il farmaco lomitapide, inibitore un inibitore della proteina microsomiale di trasporto dei trigliceridi, è ora stato inserito nell’elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale.
Il farmaco, Sviluppato dalla biotech americana Aegerion e commercializzato con il marchio Lojuxta, è stata approvato dall’Unione Europea all’inizio di agosto.

Aegerion Pharmaceuticals, Inc. ha reso noto che la Commussione Europea ha approvato il farmaco LOJUXTA (lomitapide in capsule rigide), unitamente a una dieta a basso contenuto di grassi, farmaci ipolipemizzanti con o senza lipoproteine a bassa densità, per il trattamento di pazienti adulti affetti da ipercolesterolemia familiare omozigote.

La malattia, di origine genetica, colpisce in Europa circa 3000 persone

UE - Si avvicina l’immissione in commercio in Europa di un nuovo farmaco contro l’Ipercolesterolemia familiare omozigote. La svolta è avvenuta lo scorso 30 maggio quando il Comitato europeo per i medicinali per uso umano (CHMP) ha adottato un parere positivo, con un voto unanime, per il lomitapide, farmaco ad uso orale prodotto dalla società biofarmaceutica Aegerion. Il farmaco è indicato per essere utilizzato nei pazienti adulti in associazione ad una specifica dieta a basso livello di colesterolo, in aggiunta ad altri farmaci ipolipemizzanti e sia nei pazienti che effettuano LDL aferesi che negli altri.

La National Lipid Association: “Consigliati screening prenatale, diagnosi precoce, riduzione dei fattori di rischio e trattamento aggressivo”

Usa - La National Lipid Association (NLA), prestigiosa società scientifica americana, ha emesso le proprie raccomandazioni per il trattamento dell’ipercolesterolemia familiare e la presa in carico di tutti gli aspetti della malattia.
L’ipercolesterolemia familiare è una malattia ereditaria, in cui un’alterazione genetica provoca un aumento del colesterolo nel sangue.  Nell’ipercolesterolemia familiare il colesterolo tipicamente aumentato è il colesterolo LDL, detto anche colesterolo delle lipoproteine a bassa densità (dall’inglese Low Density Lipoprotein = LDL).

Il farmaco sviluppato da Genzyme ed Isis va abbinato alla dieta, che rimane fondamentale. La patologia, se non controllata, può portare alla morte anche a 30 anni.

USA  – La FDA ha detto sì, il mipomersen sodium, farmaco sviluppato da Genzyme, società del gruppo Sanofi ed Isis Pharmaceuticals Inc. potrà essere commercializzato negli USA  per il trattamento dell’ipercolesterolemia familiare omozigote.  Questa molecola, somministrata una volta alla settimana mediante iniezione sottocutanea, al dosaggio di 200mg, è stata infatti approvata come trattamento aggiuntivo alla dieta e ad altri trattamenti ipolipemizzanti, al fine di ridurre il colesterolo LDL (LDL-C), l'apolipoproteina B (Apo B), il colesterolo totale (TC) ed il colesterolo non-HDL (non HDL-C) in pazienti affetti da ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH).

La statunitense Food and Drug Administration (FDA) ha approvato il farmaco lomitapide per il trattamento dell’ipercolesterolemia familiare omozigote.
Il farmaco, sviluppato dalla biotech Aegerion pharmaceuticals, sarà commercializzato con il nome Juxtapid. Si tratta di un inibitore della proteina microsomiale di trasporto dei trigliceridi, che serve a ridurre le lipoproteine a bassa densità (LDL), il colesterolo totale, l’apolipoproteina B e le lipoproteine non LDL. Juxtapid è destinato all'uso in combinazione con una dieta povera di grassi e di altri trattamenti ipolipemizzanti.

Aegerion Pharmaceuticals, Inc., una società biofarmaceutica emergente impegnata nello sviluppo e nella commercializzazione di terapie innovative per il trattamento di malattie rare debilitanti e spesso mortali, ha annunciato  il rilascio da parte dell'Ufficio europeo dei brevetti di brevetto No. EP1725234 per un metodo di trattamento iperlipidemia o ipercolesterolemia, tra cui l'ipercolesterolemia grave, con dosi crescenti di lomitapide.

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