L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca livelli estremamente elevati di colesterolo nel sangue. In particolare, ad aumentare è il colesterolo LDL (Low Density Lipoproteins, lipoproteine a bassa densità), il cosiddetto “colesterolo cattivo”. Nella maggior parte dei casi, la patologia è dovuta a mutazioni a carico del gene che codifica per il recettore delle LDL, il quale, non funzionando correttamente, non riesce a 'catturare' le particelle di colesterolo LDL e a permetterne la rimozione dal sangue. La FH può presentarsi in due forme: l'ipercolesterolemia familiare eterozigote, meno grave e spesso asintomatica, che si verifica quando un bambino eredita una sola copia del gene difettoso da uno dei suoi genitori, e l'ipercolesterolemia familiare omozigote, molto rara ma anche molto più grave, che insorge quando un bambino eredita il gene difettoso da entrambi i suoi genitori. Si stima che la FH eterizogote colpisca circa una persona su 200-250, mentre la FH omozigote una persona su 300.000-1.000.000.

Il codice di esenzione dell'ipercolesterolemia familiare eterozigote è 025 (Malattie croniche), valido per la FH eterozigote di tipo IIa e di tipo IIb, per la FH combinata e per altre dislipedemie. Il codice di esenzione dell'ipercolesterolemia familiare omozigote è RCG070 (afferisce al gruppo “Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine”), valido per FH omozigote di tipo IIa e di tipo IIb e per altre dislipedemie rare.

La sezione Ipercolesterolemia Familiare è realizzata grazie al contributo non condizionante di Amryt Pharma.

Amryt Pharma

L’ipercolesterolemia familiare è uno dei principali fattori di rischio cardiovascolare. La presenza di elevati valori di colesterolo LDL contribuisce all’instaurarsi di un processo di alterazione delle pareti dei vasi sanguigni noto come aterosclerosi, a sua volta strettamente correlato all’insorgenza di gravi malattie cardio e cerebro-vascolari, come l’infarto del miocardio o l’ictus cerebrale.

La diagnosi di ipercolesterolemia familiare può essere fatta sulla base dell’anamnesi personale e familiare del paziente e sull'identificazione di alcuni segni clinici che, se presenti, sono indicativi della malattia: i più comuni sono dei rigonfiamenti sui tendini del tallone e delle mani (xantomi) o sulle palpebre (xantelasmi). La conferma diagnostica si ottiene mediante test genetico volto ad individuare le mutazioni coinvolte nella patogenesi della malattia. È importante che la diagnosi venga fatta il prima possibile, perché il trattamento è tanto più efficace quanto prima viene iniziato.

Le persone affette da FH devono seguire una dieta a basso contenuto lipidico, associata a una terapia ipolipemizzante basata sull’uso di vari farmaci, fra cui statine, ezetimibe, sequestranti degli acidi biliari e niacina. Nelle persone con malattia omozigote è necessario ricorrere alla rimozione meccanica del colesterolo LDL dal sangue, utilizzando una metodica simile alla dialisi, chiamata aferesi lipoproteica. Negli ultimi anni si sono resi disponibili nuovi farmaci, come la lomitapide, gli anticorpi monoclonali anti-PCSK9 (alirocumab ed evolocumab) e l’oligonucleotide antisenso mipomersen (per ora approvato solo negli Stati Uniti). Attualmente, sono in fase di studio ulteriori strategie terapeutiche, come la RNA interference (RNAi), l'editing genomico, l'utilizzo di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) e la terapia genica.

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Per i pazienti italiani con FH sono attive l'Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare (ANIF) e il Gruppo Italiano Pazienti FH (GIP-FH). Entrambe fanno parte della federazione FH Europe, che riunisce le associazioni di 24 Stati europei.

Fonti principali:
- Fondazione Telethon
- FH Europe

Indispensabile la diagnosi precoce

L'ipercolesterolemia familiare è una malattia genetica che causa livelli elevati di colesterolo, in presenza di abitudini sane di vita, fin dalla nascita, portando allo sviluppo precoce di malattia coronarica e lesioni aterosclerotiche; i pazienti omozigoti infatti, che presentano livelli di colesterolo di 12-30 mmol/L, se non curati, solitamente non arrivano ai 20 anni di età.
All'interno delle Linee Guida recentemente pubblicate dalla SISA, la Società Italiana per lo Studio dell’Arteriosclerosi, ampio spazio viene dedicato ai vari aspetti della malattia in età pediatrica, in particolare all'ipotesi di screening e alle diverse tipologie di test disponibili.

Oggi per la malattia omozigote esiste un valido approccio terapeutico

 

Avere un infarto a vent’anni è quanto meno insolito, sicuramente un campanello d’allarme. Alle persone affette da ipercolesterolemia familiare però può succedere. Si tratta di una malattia genetica rara, nel mondo circa una persona ogni 500 ha un’alterazione genetica che la causa. Chi ne è affetto ha ereditato un gene difettoso e, anche in presenza di uno stile di vita sano, ha il colesterolo (LDL) alto, a volte altissimo. La mutazione genetica causa infatti un cattivo funzionamento dei recettori che dovrebbero rimuovere dal sangue il colesterolo.

Risultati positivi dai primi studi sull'uomo, presto saranno cominciati studi più ampi

DANIMARCA - Un nuovo strumento per ridurre i livelli di colesterolo potrebbe essere presto disponibile, grazie alla scoperta dei ricercatori dell'Università di Aarhus, pubblicata questo mese sul prestigioso giornale "Cell" e ripresa da "Science Daily".
Da 10 anni si studia una proteina, chiamata PCSK9, che è responsabile della degradazione di un recettore per le lipoproteine a bassa densità, che porta all'aumento del colesterolo LDL; per questo motivo rappresenta un interessante target terapeutico per l'ipercolesterolemia, come dimostrato dai primi dati provenienti da studi clinici.

I cardiologi delle strutture ospedaliere laziali si sono riuniti, a partire dal 13 febbraio scorso, in occasione del II Congresso regionale dell'ANMCO (Associazione Nazionale Medici Cardiologi Ospedalieri) Lazio per fare il punto sugli aspetti clinici delle affezioni cardiovascolari di maggior impatto sulla popolazione, fra cui l'Ipercolesterolemia Familiare (FH), una patologia ereditaria ampiamente sottodiagnosticata, il cui mancato riconoscimento può portare conseguenze pesanti.

Durante l'American Heart Association (AHA) sono stati presentati i risultati positivi di studi sull'uso del farmaco Alirocumab, ipolipemizzante inibitore di PCSK9, nel trattamento di pazienti affetti da ipercolesterolemia autosomica dominante.
Alirocumab ha dimostrato, sia se utilizzato  in monoterapia che in associazione con statine, di ridurre la concentrazione sierica di colesterolo “cattivo” LDL (LDL-C) e di ridurre la progressione dell'aterosclerosi, condizione conseguente all'ipercolesterolemia.

Durante il convegno dell'American Heart Association (AHA)  sono stati presentati i risultati positivi di studi sull'uso del farmaco Alirocumab, ipolipemizzante inibitore di PCSK9, nel trattamento di pazienti affetti da ipercolesterolemia autosomica dominante.
Alirocumab ha dimostrato, sia se utilizzato  in monoterapia che in associazione con statine, di ridurre la concentrazione sierica di colesterolo “cattivo” LDL (LDL-C) e di ridurre la progressione dell'aterosclerosi, condizione conseguente all'ipercolesterolemia.

Si è recentemente concluso uno studio clinico di Fase I, randomizzato e controllato, in cui è stato sperimentato, con esiti promettenti, un approccio innovativo per la riduzione dei livelli serici di colesterolo LDL. L’ approccio, basato sull'impiego della tecnica dell’interferenza dell’RNA (RNAi, ossia RNA interference), ha lo scopo di inibire la sintesi dell'enzima PCSK9 (proproteina convertasi subtilisina/kexina tipo 9).
I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista specializzata “The Lancet” e riportati dalla rivista italiana Pharmastar.

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