Il documento di consenso della European Atherosclerosis Society per la gestione della malattia nei bambini e negli adolescenti

AMSTERDAM (PAESI BASSI) – Una maggiore consapevolezza, la diagnosi precoce e il trattamento ottimale a partire dall’infanzia sono fondamentali affinché i bambini e gli adolescenti con ipercolesterolemia familiare guadagnino decenni di vita sana. A dettare le linee guida per la fase pediatrica di questa patologia è il Consensus Panel della European Atherosclerosis Society.

Già nel corso del Congresso annuale dell’EAS, che si è svolto a Glasgow dal 22 al 25 marzo scorso, il dottor Albert Wiegman, dell’Academic Medical Center di Amsterdam, aveva illustrato i motivi che avevano reso necessario questo documento, pubblicato pochi giorni fa sull’European Heart Journal. Il Consensus Panel dell’EAS è composto dai maggiori esperti internazionali della malattia: fra loro anche due clinici italiani, il Presidente dell’EAS, Prof. Alberico Catapano, del Dipartimento di Scienze Farmacologiche e Biomolecolari dell’Università di Milano, e il Prof. Maurizio Averna, del Dipartimento di Medicina Interna dell’Università di Palermo.

L’ipercolesterolemia familiare è una comune causa genetica di malattia coronarica precoce: a livello globale, ogni minuto nasce un bambino con questa patologia. Se diagnosticati e trattati precocemente durante l’infanzia, questi bambini possono avere un’aspettativa di vita normale. Il documento di consenso dell’EAS mira a migliorare la consapevolezza della necessità di una diagnosi precoce: la malattia viene diagnosticata o su criteri fenotipici (vale a dire un elevato livello di colesterolo delle lipoproteine a bassa densità (LDL-C), più una storia familiare di elevati livelli di LDL-C o malattia coronarica prematura), oppure per positività ai test genetici.

L’infanzia è il periodo ottimale per determinare la presenza o meno di ipercolesterolemia familiare, con lo screening del colesterolo LDL. Un LDL-C pari o maggiore di 5 mmol/L (190 mg/dL), o pari o maggiore di 4 mmol/L (160 mg/dL) con storia familiare di malattia coronarica precoce o di alto colesterolo basale in uno dei genitori, determinano la diagnosi fenotipica. Se un genitore ha un difetto genetico, il limite per l’LDL-C nel bambino è pari o maggiore di 3,5 mmol/L (130 mg/dL). Il Consensus Panel dell’EAS consiglia lo screening a cascata delle famiglie con una strategia combinata, fenotipica e genotipica.

Nei bambini, il test è raccomandato dai 5 anni di età, o prima se si sospetta l’ipercolesterolemia familiare omozigote. Uno stile di vita sano e il trattamento con statine (dagli 8 ai 10 anni d’età) sono i cardini per la gestione dell’ipercolesterolemia familiare eterozigote. Il target di colesterolo LDL è minore di 3,5 mmol/L (130 mg/dL) se il bambino ha più di 10 anni, o idealmente una riduzione del 50% rispetto al basale se ha fra gli 8 e i 10 anni, soprattutto con livelli molto alti di LDL-C, elevata lipoproteina(a), una storia familiare di malattia coronarica prematura o altri fattori di rischio cardiovascolare.

Identificare precocemente l’ipercolesterolemia familiare e abbassare il colesterolo LDL in maniera ottimale per tutta la durata della vita riduce il peso cumulativo della malattia e offre salute e benefici socioeconomici. Per guidare il cambiamento della politica riguardo al rilevamento e alla gestione tempestiva, i ricercatori chiedono ulteriori studi sui giovani.

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