L’esempio della Norvegia

Tra le patologie che comportano un aumento del rischio di eventi cardiovascolari precoci, l’ipercolesterolemia familiare (FH) ricopre un ruolo da protagonista, dal momento che coloro che ne sono affetti vanno incontro ad un incremento di 25 volte del rischio di infarto miocardico già prima dei 60 anni. La FH è una dislipidemia geneticamente determinata con una bassa prevalenza (1:500) nella forma eterozigote ed un’ancor più bassa prevalenza (1:1.000.000) nella forma omozigote: in entrambi i casi all’origine della malattia c’è un insieme di mutazioni genetiche che comporta l’innalzamento dei livelli di lipoproteine a bassa densità (LDL) nel sangue a cui consegue un aumento dei tassi di aterosclerosi e, quindi, di malattia cardiovascolare.

L’importanza della diagnosi precoce di questa malattia si riassume nei numeri poiché nel mondo le persone colpite da FH sono più di 10 milioni e, di queste, ogni anno circa 200.000 muoiono in seguito a problematiche cardiovascolari. Il ricorso alla terapia a base di statine, in grado di ridurre i livelli di colesterolo nel sangue, riduce il rischio nei soggetti malati ma, nei casi più gravi, è necessario il ricorso alla LDL aferesi.

La forma eterozigote della FH può essere clinicamente silente e spesso trova riscontro diagnostico solo in seguito a precedenti personali di coronaropatia o di ipercolesterolemia che non risponda alla dieta ipolipidica. Per questo e per ragioni etiche che non consentono l’esecuzione di studi randomizzati controllati con placebo, i dati a disposizione sui tassi di mortalità in questo gruppo di pazienti scarseggiano. Nel tentativo di approfondire le cause di mortalità tra tutti i pazienti con FH, un team di studio norvegese ha combinato i dati del Registro dell’UCCG (Unit for Cardiac and Cardiovascular Genetics) dell’Ospedale di Oslo e quelli del Registro delle Cause di Morte Norvegese, cercando in particolar modo le correlazioni con l’età e il sesso dei pazienti. Il lavoro, pubblicato su Journal of the American Heart Association, si basa sull’analisi di 4688 pazienti con diagnosi di FH accertata da test genetici nel periodo compreso tra il 1992 e il 2010, configurandosi come lo studio di coorte su pazienti con FH eterozigote a maggiore numerosità finora realizzato.

I ricercatori hanno diviso le cause di morte in tre categorie (1. qualsiasi causa di morte, 2. mortalità dovuta ad eventi cardiovascolari e 3. mortalità cancro-correlata) ed hanno effettuato una robusta analisi statistica osservando 113 decessi al follow-up, il 46% dei quali è riconducibile ad eventi cardiovascolari. È stato possibile osservare che nei pazienti con FH di entrambi i sessi ed età tra 0 e 69 anni i tassi di mortalità dovuta a problemi cardiovascolari sono più alti rispetto alla popolazione generale norvegese. Dai risultati dello studio emerge che, tra la popolazione generale, la FH è sottodiagnosticata e sottotrattata: solo il 26% dei pazienti con FH riceve una diagnosi genetica e questo dato, in rapporto ai tassi di prevalenza stimati fa supporre che i tassi di mortalità globali possano essere anche più alti di quanto rilevato. Inoltre, i dati riportano che almeno il 12% dei pazienti deceduti non assumeva statine (considerato il trattamento di base, non sufficiente nella forma della patologia omozigote. Molti addirittura hanno iniziato il trattamento a base di statine in età avanzata, facendo pensare che la diagnosi in tanti casi sia giunta in tarda età.

Sebbene dall’analisi dei dati non siano stati esclusi alcuni fattori confondenti, come il tabagismo e le abitudini alimentari, il rischio di mortalità legata a manifestazioni cardiovascolari in pazienti con FH rimane più alto rispetto alla popolazione generale, evidenziando l’impellenza della diagnosi precoce di malattia con successiva adozione di una dieta povera di lipidi.

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