GLASGOW (SCOZIA) – Per la prima volta la European Atherosclerosis Society ha riunito i rappresentanti dei gruppi di difesa dei pazienti con ipercolesterolemia familiare di tutto il mondo, con l’obiettivo di imparare dai successi e dai fallimenti delle advocacy presenti in diversi paesi, e capire come gli ostacoli alla miglior cura possano essere superati. In occasione del lancio ufficiale del registro 'Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration' (FHSC), il 22 marzo scorso i partecipanti hanno discusso su ciò che è possibile imparare dall’organizzazione delle cure nel Regno Unito e nei Paesi Bassi, e su come questo possa essere tradotto in altri contesti.

Il dibattito è stato moderato dal Presidente dell’EAS, prof. Alberico Catapano, del Dipartimento di Scienze Farmacologiche e Biomolecolari dell’Università di Milano, e dal prof. Kausik Ray, dell’Imperial College di Londra, responsabile dell’EAS FHSC. Per il prof. Catapano “è essenziale che i medici non parlino solo fra di loro, ma che portino le informazioni all’esterno. Dobbiamo coinvolgere maggiormente i politici dei singoli Stati e dell’Unione Europea, anche invitandoli ai nostri incontri”. Secondo il prof. Ray “i dati globali su larga scala sono fondamentali per influenzare la politica nazionale e internazionale sulla cura della patologia”.

I relatori hanno fornito degli approfondimenti su diversi progetti. Il dottor Handrean Soran (Central Manchester University Hospital, UK) ha raccontato l’esperienza del Simon Broome Register, il registro di uno studio prospettico di coorte che è stato fondamentale per la definizione di criteri diagnostici fenotipici (certi o possibili) per l’ipercolesterolemia familiare in adulti e bambini nel Regno Unito. Questi criteri sono facili da utilizzare nella pratica di routine, e sono stati adottati dalle linee guida del Regno Unito NICE CG71 come criteri diagnostici. Gli obiettivi futuri del gruppo Simon Broome sono fornire dati aggiuntivi di follow-up, modificare i criteri diagnostici per includere un ruolo per la lipoproteina (a), ed espandere il registro, in particolare per Manchester. “Ci auguriamo di poter ampliare la popolazione testata nella Greater Manchester fino a 3-4 milioni di abitanti, cosa che ci permetterà di diagnosticare 3-4 pazienti in più con ipercolesterolemia familiare alla settimana”, ha commentato il dottor Soran. Tuttavia ci sono una serie di sfide, inclusa la necessità di dati elettronici e lo sviluppo di un sistema di comunicazione.

I Paesi Bassi sono stati riconosciuti come leader nello screening a cascata, con circa il 70% dei pazienti identificati (dati del 2014). “Tuttavia, i nuovi dati indicano che l’ipercolesterolemia familiare colpisce circa una persona su 200-250 nella popolazione generale: questo significa che solo il 35% dei pazienti è stato identificato”, ha commentato il dottor Kees Hovingh (Academic Medical Center, Amsterdam). In aggiunta, c’è ancora tanto da imparare per quanto riguarda l’impegno paziente-famiglia, così come sulla necessità e l’importanza di un identificatore univoco. Inoltre, dato che le recenti intuizioni indicano l’eterogeneità genetica e fenotipica dell’ipercolesterolemia omozigote, ulteriori informazioni sull’ipercolesterolemia omozigote autosomica dominante (HoADH) sono essenziali al fine di promuovere la diagnosi precoce e un trattamento più efficace. Si tratta di un sottostudio dell’iniziativa EAS-FHSC (HoADH International Clinical Collaboration, HICC), guidato congiuntamente dal dottor Hovingh e dal professor Frederick Raal (Sud Africa).





 

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia

Libro bianco sulla malattia polmonare da micobatteri non tubercolari

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni