GLASGOW (SCOZIA) – La European Atherosclerosis Society raccoglie la sfida della sottodiagnosi e del sottotrattamento dell’ipercolesterolemia familiare con la creazione di un registro globale. Il lancio dell’iniziativa, denominata 'Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration' (FHSC), è stato annunciato nel corso dell’83esimo Congresso dell’EAS, che si è svolto a Glasgow dal 22 al 25 marzo scorso: attualmente, più di trenta paesi hanno già deciso di partecipare.

L’FHSC mira a colmare le lacune nella cura della malattia in tutto il mondo. La sua missione è quella di responsabilizzare la comunità medica globale per cercare di cambiare il modo in cui viene rilevata e gestita l’ipercolesterolemia familiare, al fine di promuovere la diagnosi precoce e un trattamento più efficace di questa condizione.

A capo dell’iniziativa, il Presidente della European Atherosclerosis Society, prof. Alberico Catapano, del Dipartimento di Scienze Farmacologiche e Biomolecolari dell’Università di Milano, e il prof. Kausik Ray, dell’Imperial College di Londra: “Si tratta di un’occasione unica per noi di cambiare la vita di milioni di persone in tutto il mondo, lavorando in sinergia per lasciare un beneficio duraturo alle generazioni future. Attraverso la collaborazione internazionale puntiamo a produrre dati affidabili su larga scala sul modo in cui l’ipercolesterolemia familiare viene rilevata e gestita, nonché sulle conseguenze cliniche della pratica corrente sui risultati”, hanno spiegato i professori. “Lavoreremo con tutte le parti interessate, comprese le organizzazioni dei pazienti, per garantire che le informazioni più attuali siano utilizzate per colmare le lacune nelle conoscenze e migliorare la pratica clinica per i nostri pazienti”.
L’ipercolesterolemia familiare è una delle condizioni ereditarie più comuni: nuove ricerche mostrano che circa una persona su 200 è affetta da questa condizione. Se non rilevata e trattata, provoca malattie cardiovascolari premature a causa del carico, per tutta la vita, di alti livelli plasmatici di lipoproteine a bassa densità (LDL), o 'colesterolo cattivo'. Tuttavia, se i pazienti sono rilevati presto e trattati con un’efficace terapia ipocolesterolemizzante, possono avere una vita normale.

Eppure, in tutto il mondo, meno dell’1 per cento dei pazienti con ipercolesterolemia familiare vengono diagnosticati. Anche se vengono individuati, la maggior parte dei pazienti si sottopongono a un trattamento al di sotto del livello ottimale.
Il FHSC ha due obiettivi fondamentali per affrontare le lacune nella cura della malattia. In primo luogo istituirà un registro internazionale di studi osservazionali, in modo da ottenere una comprensione approfondita del carico attuale della patologia omozigote ed eterozigote. In particolare indagherà sul modo in cui i pazienti sono gestiti, i trattamenti, le barriere alle cure, i rischi a lungo termine, l’impatto di fattori specifici e sociali sul paziente, le interazioni gene-farmaco e lo screening.

In secondo luogo, diffonderà queste informazioni ad un pubblico internazionale di professionisti del settore sanitario, per migliorare la consapevolezza del peso della patologia, con l’obiettivo ultimo di sviluppare un uniforme standard di cure basato sull’evidenza, e, allo stesso tempo, incoraggiare i medici di base a contribuire attivamente alla ricerca.

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