La testimonianza di Dario: “grazie ad aferesi e farmaci ora sto bene”
Parlando di infarto, cardiopatia coronarica e malattia valvolare aortica, in automatico pensiamo a pazienti sopra i 50 anni, ipertesi, sovrappeso. Purtroppo però questa sintomatologia può colpire drammaticamente anche bambini e giovani adulti: in questo caso può trattarsi di una patologia rara e gravemente disabilitante, una dislipidemia geneticamente determinata. “Si tratta di un gruppo eterogeneo di patologie genetiche del metabolismo lipidico – spiega la Prof.ssa Claudia Stefanutti – in cui l’alterazione di lipidi e lipoproteine è tale da comportare un rischio cardiovascolare da alto a elevatissimo."
L’ipercolesterolemia familiare, che può essere trasmessa in forma autosomica dominante omozigote (molto grave) o in forma eterozigote (meno grave) è la patologia sicuramente più impattante. “Nei casi più gravi possiamo avere anche livelli di colesterolo superiori a 1000 milligrammi per decilitro di sangue. Il rischio di eventi cardiovascolari è altissimo, può voler dire morire a soli 18 mesi. Anche nelle forme eterozigoti però la malattia, se non diagnosticata e correttamente trattata, rischia di comportare lo sviluppo di lesioni aterosclerotiche con conseguente rischio di infarto miocardico o cerebrale.”
“La diagnosi è clinica, ma è necessaria una conferma genetica molecolare. Poi deve essere valutata la situazione cardiovascolare dei pazienti. Si tratta di patologie nettamente sottodiagnosticate: secondo i vecchi dati in Italia dovrebbero esserci circa 60 pazienti affetti da ipercolesterolemia familiare omozigote, mentre soffrirebbe della forma eterozigote un italiano ogni 500, anche se nuovi dati internazionali suggerirebbero una incidenza molto più alta. Solo all’Umberto I seguiamo circa 3.000 pazienti dislipidemici dei quali almeno il 30% è affetto da dislipidemie genetiche.”
Una volta ottenuta la diagnosi è necessario procedere con la terapia, che per le forme più gravi si traduce nell’aferesi lipoproteica. “Si tratta di una tecnica extracorporea paragonabile alla dialisi, cui i pazienti più gravi si sottopongono una volta alla settimana, presso una struttura ospedaliera altamente specializzata. Grazie a questa pratica i livelli di colesterolo nel sangue scendono sensibilmente. Ha una durata di circa 3-4 ore e accompagnerà il paziente per tutta la vita.” Fortunatamente però la ricerca farmaceutica ha messo a punto un farmaco, lomitapide, che si è dimostrato in grado di ridurre ulteriormente il colesterolo di questi pazienti. “La ricerca sta migliorando sensibilmente la qualità di vita di questi pazienti, che sono passati dall’aferesi settimanale a quella quindicinale grazie all’associazione di lomitapide e aferesi. Inoltre, siamo in attesa di novità anche per le patologie meno gravi.”
Ma come vivono oggi i pazienti affetti da ipercolesterolemia omozigote? A raccontarlo è Dario, 31 anni, campano. “La diagnosi è arrivata all’età di 6 anni, quasi per caso. Avevo delle macchie sulla pelle ma nessuno sapeva cosa fossero, e il colesterolo alle stelle. Ho iniziato immediatamente a effettuare la plasmaferesi, grazie alla quale oggi sto bene. Dai 18 anni ai 29 ho effettuato la terapia settimanalmente. Oggi grazie alla lomitapide sono tornato alla terapia quindicinale. Sto bene, vivo una vita normale, ma è difficile spiegare al tuo datore di lavoro che devi assentarti per la terapia.” Dario oggi fa parte dell’associazione ANIF, impegnata nella diffusione della conoscenza delle dislipidemie genetiche e nella promozione della ricerca scientifica per le stesse.
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