La migliore tecnica, secondo uno studio australiano, è combinare i database di medicina generale con quelli della patologia

PERTH (AUSTRALIA) – L’ipercolesterolemia familiare, una malattia del colesterolo a trasmissione ereditaria codominante che aumenta notevolmente il rischio di malattia coronarica precoce, è significativamente sottodiagnosticata. L’assistenza sanitaria di base è vista sempre più come un ambiente in cui aumentare il tasso di rilevamento dei casi indice. Un gruppo di medici australiani ha realizzato uno studio prospettico sui metodi di rilevamento con l’utilizzo dei servizi di assistenza sanitaria di base preesistenti in una comunità, pubblicato sulla rivista Heart, Lung and Circulation.

Nel corso dello studio sono stati testati tre metodi di rilevamento: la ricerca nei database dei laboratori di patologia, i controlli sanitari sul luogo di lavoro e la ricerca nei database di medicina generale. Alle persone individuate a rischio per ciascuno dei tre metodi di screening è stata offerta una valutazione dettagliata per ipercolesterolemia familiare utilizzando il Dutch Lipid Clinic Network Criteria score (DLCNCS).

 

1.316 partecipanti sono stati sottoposti all’indagine. La percentuale di persone a rischio individuate per un’ulteriore valutazione era, in ordine decrescente: medicina generale (659 su 2.494, il 26,4%), valutazione sul luogo di lavoro (60 su 268, il 22,4%) e database di patologia (597 su 4.517, il 13,2%). Ottantasei (il 6,5%) sono stati identificati come affetti da ipercolesterolemia familiare clinica, 59 dei quali avevano test genetici e 11 su 59, il 18,6%, sono stati confermati per avere una mutazione che causa la malattia. I database di patologia hanno rilevato il maggior numero di casi di ipercolesterolemia familiare clinica (51 su 86, il 59,3%) e di partecipanti positivi alla mutazione (8 su 11, il 72,7%).

Lo screening all’interno dell’assistenza sanitaria di base è riuscita a individuare i partecipanti con ipercolesterolemia familiare. I ricercatori propongono quindi un modello di rilevamento integrato che combini lo screening di banche dati di medicina generale e di patologia.

 

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