PALERMO – L’ipercolesterolemia familiare è la malattia genetica eterologa più frequente al mondo: colpisce 34 milioni di persone. Eppure, secondo il Prof. Maurizio Averna dell’Università degli Studi di Palermo, Presidente della SISA (Società Italiana per lo Studio dell'Arteriosclerosi), è ancora poco conosciuta e individuata.
Insieme agli altri esperti della European Atherosclerosis Society, lei ha recentemente dettato le linee guida per l’ipercolesterolemia familiare sulla rivista European Heart Journal. Sembra che la principale raccomandazione sia la tempestività nella diagnosi.

Si tratta infatti di una malattia sottodiagnosticata, che deve invece essere individuata il più precocemente possibile, specialmente nei bambini. Se non si interviene tempestivamente si rischia la morte per aterosclerosi coronarica o stenosi aortica.

 

“L’ipercolesterolemia si presenta in due modalità – spiega Averna - omozigote ed eterozigote. L’omozigosi è più grave e più rara (un caso su 340-360.000), mentre per l’eterozigosi si registra un caso su 250. In Italia ci sono 60-150 casi di omozigosi e 250-300mila casi di eterozigosi. Negli eterozigoti è necessario identificare i parenti di primo grado del paziente, perché c’è una probabilità altissima che anche loro siano malati.”

Il livello del colesterolo LDL può rappresentare senza dubbio un campanello d’allarme, ma non in tutti i casi è sufficiente. “Gli eterozigoti non hanno sintomi – prosegue Averna - invece gli omozigoti presentano accumuli di colesterolo nei gomiti o nei tendini. Il livello normale di colesterolo LDL è 100, in assenza di fattori di rischio come il fumo, ma in caso di precedente infarto scende a 70. Gli eterozigoti hanno livelli fra 200 e 500, gli omozigoti da 500 a 1000: in questi casi occorre intervenire immediatamente. Gli omozigoti non rispondono alle statine, quindi bisogna ricorrere alla LDL aferesi lipoproteica, una tecnica di rimozione meccanica simile alla dialisi.

Ci sono poi farmaci innovativi come il lomitapide, che riduce in modo efficace (circa del 50%) il colesterolo LDL negli omozigoti, ma che è molto costoso. Se curati bene, e assumendo le statine per tutta la vita, l’aspettativa degli eterozigoti è sovrapponibile alla media della popolazione. Molto più a rischio gli omozigoti, ma con la LDL aferesi si stanno ottenendo ottimi risultati.”

E’ importante ricordare infine che il nostro stile di vita può influire sensibilmente sui valori del colesterolo LDL. Per questo possiamo mettere in atto una serie di semplici strategie in grado di tenere sotto controllo tali valori.

Un buon punto di partenza è l’alimentazione: tanta frutta e verdura, fibre solubili, gli Omega 3 presenti nel pesce azzurro e un bicchiere di vino al giorno. Si devono preferire i grassi monoinsaturi come l’olio d’oliva e non bisogna eccedere con carni rosse, salumi e formaggi. No al fumo, che è il fattore di rischio più importante, e almeno mezz’ora al giorno di attività fisica moderata. Infine – conclude Averna - bisogna tenere d’occhio il peso e in particolare il grasso addominale, quello più pericoloso: l’indice di massa corporea deve essere minore di 26 e la circonferenza vita deve essere inferiore a 94 cm per gli uomini e a 80 per le donne.”

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