GÖTEBORG (SVEZIA) – La diagnosi precoce e l’inizio di una dieta e di una terapia ipolipemizzante sono cruciali per i pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote. La commissione di esperti della European Atherosclerosis Society ha recentemente diffuso le linee guida per migliorare la rilevazione e la gestione clinica della malattia: il documento è stato pubblicato sulla rivista European Heart Journal.
Dati i recenti approfondimenti sull’eterogeneità dei difetti genetici e del fenotipo clinico dell’ipercolesterolemia familiare omozigote, nonché la disponibilità di nuove opzioni terapeutiche, la commissione ha recensito i dati disponibili con l’obiettivo di fornire una guida clinica per il riconoscimento e la gestione della malattia.

Si tratta di raccomandazioni rivolte non solo ai cardiologi, ma ad un ampio spettro di specialisti, tra cui medici di base, pediatri, endocrinologi e dermatologi, che sono spesso i primi a visitare questi pazienti.

L’ipercolesterolemia familiare omozigote è una rara condizione potenzialmente mortale caratterizzata da livelli elevati (>500 mg/dL) di colesterolo LDL (lipoproteine a bassa densità, il cosiddetto “colesterolo cattivo”), estesi xantomi e la prematura comparsa di malattie cardiovascolari aterosclerotiche.

Non trattati, la maggior parte dei pazienti con livelli di LDL marcatamente elevati sviluppa aterosclerosi conclamata prima dei 20 anni, e in generale non sopravvive oltre i 30. La malattia, purtroppo, viene di solito diagnosticata quando una considerevole aterosclerosi coronarica si è già sviluppata, e ciò sottolinea la necessità di ottimizzare il trattamento durante l’infanzia.

Il test genetico può fornire una diagnosi definitiva, ma se non è disponibile, sono sintomi rivelatori della malattia livelli notevolmente elevati di colesterolo LDL con xantomi cutanei o tendinei prima dei 10 anni, o livelli elevati e non trattati di colesterolo LDL coerenti con ipercolesterolemia familiare eterozigote in entrambi i genitori.

La European Atherosclerosis Society raccomanda che i pazienti con sospetta ipercolesterolemia familiare omozigote siano prontamente indirizzati nei centri specializzati per una valutazione complessiva delle malattie cardiovascolari aterosclerotiche e la loro gestione clinica. L’intervento nello stile di vita e la terapia massimale con statine sono i pilastri del trattamento, idealmente iniziato nel primo anno di vita o alla diagnosi iniziale, spesso con ezetimibe e altri trattamenti ipolipemizzanti.

Poiché raramente i pazienti raggiungono gli obiettivi ottimali di colesterolo LDL, in aggiunta è consigliata, se disponibile, l’aferesi lipoproteica, preferibilmente avviata dai cinque anni e non più tardi degli otto. Il numero di approcci terapeutici, infine, è aumentato in seguito all’approvazione di due nuovi farmaci: il lomitapide e il mipomersen.

Data la gravità delle malattie cardiovascolari aterosclerotiche connesse, i medici dovrebbero consigliare un regolare follow-up, compresa una valutazione ecocardiografica Doppler del cuore e dell’aorta ogni anno, prove di stress e un’angiografia coronarica con tomografia computerizzata ogni cinque anni, o meno se ritenuto necessario.

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