Oggi per la malattia omozigote esiste un valido approccio terapeutico

 

Avere un infarto a vent’anni è quanto meno insolito, sicuramente un campanello d’allarme. Alle persone affette da ipercolesterolemia familiare però può succedere. Si tratta di una malattia genetica rara, nel mondo circa una persona ogni 500 ha un’alterazione genetica che la causa. Chi ne è affetto ha ereditato un gene difettoso e, anche in presenza di uno stile di vita sano, ha il colesterolo (LDL) alto, a volte altissimo. La mutazione genetica causa infatti un cattivo funzionamento dei recettori che dovrebbero rimuovere dal sangue il colesterolo.

“I pazienti affetti da ipercolesterolemia omozigote sono in Italia circa un centinaio – spiega il Prof. Maurizio Averna, Professore di Medicina Interna- Dipartimento di Medicina interna e specialistica dell’Università di Palermo, Responsabile del Centro Regionale Malattie Rare del Metabolismo - Si tratta di una malattia che se non trattata è letale: a causa del danni cardiovascolari i pazienti non arrivano alla terza decade. Per questo il trattamento deve essere iniziato il prima possibile”

 

Per questo le recenti linee guida internazionali della National Lipid Association prevedono infatti che siano effettuati test di screening prenatale per i soggetti a rischio e che si faccia il possibile per disporre di metodi di diagnosi precoce. Si tratta comunque di una patologia largamente sottodiagnosticata.

“ Secondo nuovi studi la proporzione della frequenza potrebbe essere raddoppiata, ma quello che conta oggi è offrire al paziente una tempestiva e corretta terapia. “Cambiare alimentazione e assumere farmaci è sufficiente per controllare il colesterolo nei pazienti eterozigoti. Per i pazienti omozigoti questo non è però sufficiente. “ Per loro i farmaci tradizionali da soli non funzionano e devono sottoporsi alla LDL aferesi, una rimozione meccanica rimozione meccanica del colesterolo LDL dal sangue. La procedura deve essere svolta una volta alla settimana (per i casi più gravi anche due) e ha una durata di 4 ore circa. I pazienti sono sottoposti anche alla terapia farmacologica tradizionale, ma tutto ciò ancora non è sufficiente per tenere sotto controllo i livelli di colesterolo.”

La ricerca finalmente è venuta in aiuto a questi pazienti e ora anche in Italia esiste un farmaco, si chiama lomitapide, è prodotto da Aegerion e da settembre è stato inserito nell’elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale e destinato per ora solo ai pazienti adulti affetti dalla forma omozigote

“Il lomitapid si è dimostrato in grado di ridurre ulteriormente il colesterolo di questi pazienti. Agisce inibendo le proteine del fegato deputate all’assemblaggio delle lipoproteine: senza queste proteine non ci sono lipoproteine circolanti. Unitamente all’aferesi e alla terapia tradizionale questa molecola permette ai pazienti di avere un tasso di colesterolo nel sangue pari a quello di una persona sana. Alcuni pazienti che hanno sperimentato il farmaco hanno potuto addirittura abbandonare l’aferesi, sempre sotto stretto monitoraggio medico. Il farmaco è stato approvato quindi è oggi disponibile in Italia, su prescrizione dello specialista. Con una terapia corretta i pazienti possono ”

Averna è anche presidente della Società Italiana per lo Studio dell’Arterosclerosi. La SISA ha avviato un progetto per la diagnosi delle dislipidemie familiari - progetto Lipigen.

Per informazioni visita www.sisa.it.

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