Si è recentemente concluso uno studio clinico di Fase I, randomizzato e controllato, in cui è stato sperimentato, con esiti promettenti, un approccio innovativo per la riduzione dei livelli serici di colesterolo LDL. L’ approccio, basato sull'impiego della tecnica dell’interferenza dell’RNA (RNAi, ossia RNA interference), ha lo scopo di inibire la sintesi dell'enzima PCSK9 (proproteina convertasi subtilisina/kexina tipo 9).
I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista specializzata “The Lancet” e riportati dalla rivista italiana Pharmastar.

La proteina enzimatica PCSK9 provoca un’alterazione del metabolismo delle lipoproteine a bassa densità (LDL) e, di conseguenza, un loro aumento a livello della circolazione sanguigna. Diversi studi genetici hanno infatti rivelato che le mutazioni aventi come conseguenza una riduzione dei livelli circolanti della proteina PCSK9, sono associate a una riduzione dei livelli di colesterolo LDL e ad un minore rischio di malattie coronariche.

Nello studio è stato sperimentato il farmaco denominato ALN-PCS, sviluppato da Alnylam con la collaborazione di The Medicines Company, che consiste in un piccolo RNA interferente (siRNA, ossia small interfering RNA) che, veicolato attraverso nanoparticelle lipidiche, inattiva il gene della proteina PCSK9 a livello post-trascrizionale.

In questo modo, ALN-PCS inibisce la sintesi di PCSK9 all'interno degli epatociti e colpisce entrambe le funzioni intracellulari ed extracellulari della proteina.

Mentre studi precedenti hanno già dimostrato che i trattamenti a base di anticorpi monoclonali (ad esempio il farmaco REGN727 sviluppato da Sanofi) risultano essere efficaci nel ridurre i livelli della proteina PCSK9 e, di conseguenza, del colesterolo LDL, quello di ALN-PCS rappresenta il primo tentativo di sperimentare la tecnica RNAi a tale scopo.

I ricercatori hanno valutato sei diversi dosaggi di ALN-PCS in 24 volontari sani aventi un alto livello serico di colesterolo LDL (pari o superiore a 116 mg/dl), mentre altri 8 soggetti sono stati sottoposti a trattamento mediante placebo. Per ridurre il rischio di reazioni correlate all'infusione di ALN-PCS, a tutti i partecipanti sono stati precedentemente somministrati corticosteroidi orali, bloccanti del recettore dell'istamina e paracetamolo.

Per quanto riguarda i soggetti trattati con la dose più elevata di ALN-PCS (0,400 mg/kg), i ricercatori hanno osservato una riduzione media del colesterolo LDL, rispetto al basale, pari al 40% in confronto al placebo, oltre a una diminuzione media del 70% dei livelli circolanti di PCSK9.

Inoltre, il farmaco è risultato ben tollerato, con una percentuale di eventi avversi nel gruppo trattato con ALN-PCS (79%) simile a quella del gruppo di controllo, sottoposto a placebo (88%).

I ricercatori sostengono come i positivi risultati ottenuti in questo studio giustifichino l'ulteriore sperimentazione di ALN-PCS su pazienti affetti da ipercolesterolemia, compresi quelli già in trattamento mediante statine.

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