Il farmaco sviluppato da Genzyme ed Isis va abbinato alla dieta, che rimane fondamentale. La patologia, se non controllata, può portare alla morte anche a 30 anni.

USA  – La FDA ha detto sì, il mipomersen sodium, farmaco sviluppato da Genzyme, società del gruppo Sanofi ed Isis Pharmaceuticals Inc. potrà essere commercializzato negli USA  per il trattamento dell’ipercolesterolemia familiare omozigote.  Questa molecola, somministrata una volta alla settimana mediante iniezione sottocutanea, al dosaggio di 200mg, è stata infatti approvata come trattamento aggiuntivo alla dieta e ad altri trattamenti ipolipemizzanti, al fine di ridurre il colesterolo LDL (LDL-C), l'apolipoproteina B (Apo B), il colesterolo totale (TC) ed il colesterolo non-HDL (non HDL-C) in pazienti affetti da ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH).

“L'approvazione di mipomersen sodium è una grande notizia per i pazienti con HoFH che necessitano di nuove opzioni terapeutiche per questa rara malattia, spesso difficile da diagnosticare - ha commentato David Meeker, M.D, Presidente e CEO di Genzyme - In qualità di azienda leader nella ricerca nello sviluppo di farmaci innovativi per le malattie rare, siamo lieti di poter mettere le nostre competenze a disposizione dei pazienti affetti da HoFH e dei medici curanti e di poter fornire loro un aiuto concreto nel  trattamento di questa grave malattia”.
L'ipercolesterolemia familiare omozigote è una rara malattia ereditaria che provoca l'incapacità dell'organismo di rimuovere dal sangue il colesterolo LDL (spesso definito colesterolo “cattivo”) che conseguentemente raggiunge elevatissimi valori plasmatici. Negli Stati Uniti, l'HoFH, colpisce approssimativamente una persona ogni milione di abitanti esponendo i soggetti colpiti ad eventi cardiaci ed al decesso entro i 30 anni di età.

“Le persone affette da ipercolesterolemia familiare omozigote possono non sembrare ammalate, ma vivono quotidianamente con il peso di questa rara malattia - spiegao Katherine Wilemon, Presidente e Fondatrice della FH Foundation - L'approvazione di mipomersen sodium rappresenta per i pazienti con HoFH una nuova speranza”.
“L’ipercolesterolemia familiare, soprattutto nella sua forma omozigote, è un problema medico di difficile gestione anche in Italia, paese che vanta uno dei gruppi di studio collaborativi di riferimento a livello globale – spiega il Professor Alberico Catapano Direttore Generale Fondazione SISA (Società Italiana per lo Studio dell’Aterosclerosi) –. Grazie al progetto LIPIGEN da noi patrocinato e coordinato dal professor Maurizio Averna, i pazienti italiani hanno accesso ad un servizio di diagnosi molecolare certa e la comunità scientifica può giovarsi di un’attività educazionale che ha contribuito a rendere sempre più percepito il grave rischio cardiovascolare che queste persone corrono se non trattate in modo appropriato. La disponibilità di farmaci innovativi quali mipomersen consente di intravedere una significativa possibilità terapeutica per un gruppo di pazienti tutt’ora esposto a gravi conseguenze cliniche nonostante l’adozione di complessi regimi di trattamento”.
L'approvazione dell'FDA, comporterà un pagamento di 25 milioni di dollari da parte di Genzyme a favore di Isis.

“Mipomersen sodium è il primo farmaco antisenso sistemico ad aver ottenuto l'autorizzazione all'immissione in commercio ed è il risultato di due decadi di lavoro svolto per realizzare una nuova e più efficiente piattaforma tecnologico-farmaceutica. Come si evince dalla nostra ricca linea di farmaci in sviluppo, questa tecnologia di ricerca può essere applicata a diverse aree terapeutiche, compreso il trattamento di malattie rare e croniche, come l'HoFH – ha dichiarato Stanley T. Crooke, M.D., Ph.D., CEO di Isis.- Guardiamo con grande entusiasmo alla continuazione della collaborazione con Genzyme affinché il lancio commerciale di mipomersen sodium porti alla sua introduzione sul mercato a livello internazionale”.

L'approvazione di mipomersen sodium da parte dell'FDA si è basata sullo studio clinico più ampio sinora condotto su pazienti con HoFH. Lo studio, randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo, multi-centrico, ha arruolato 51 pazienti, di età compresa tra i 12 e i 53 anni, compresi 7 pazienti tra i 12 e i 16 anni, che erano mantenuti al massimo dosaggio tollerato della loro terapia ipolipemizzante. Il trattamento aggiuntivo con mipomersen sodium ha ulteriormente ridotto i valori di LDL-C , in media, di 113 mg/dL, o del 25 per cent, rispetto ad un basale di 439 mg/dL con la terapia pre-esistente ed ha ulteriormente ridotto anche tutte le altre particelle aterogeniche valutate nello studio. I dati di questi studio erano stati pubblicati nel marzo 2010 su The Lancet dal Professor Raal, della University of the Witwatersrand in Sud Africa.
I dati relativi agli eventi avversi di mipomersen sodium derivano dai risultati cumulativi di quattro studi di Fase 3, randomizzati, in doppio cieco, controllati con placebo, che hanno coinvolto complessivamente 390 pazienti, 261 dei quali hanno assunto un'iniezione settimanale sottocutanea di 200 mg di mipomersen sodium, mentre 129 pazienti hanno assunto placebo, per una durata mediana di trattamento di 25 settimane. Il 18 per cento dei pazienti trattati con mipomersen sodium ed il 2 per cento dei pazienti in placebo hanno interrotto la terapia per la comparsa di eventi avversi. Gli eventi avversi più comuni tra i pazienti trattati con mipomersen sodium che hanno comportato l'interruzione del trattamento e che si sono verificati con un rapporto, rispetto al placebo, superiore a 2/6 sono stati: reazioni nel sito di iniezione (5.0%), aumento dell'alanina aminotransferasi (ALT) (3.4%), sintomi simil-influenzali (2.7%), aumento dell'aspartato aminotransferasi (AST) (2.3%) ed anomalie dei test di funzionalità epatica(1.5%).

Mipomersen sodium
Mipomersen sodium è il primo oligonucleotide inibitore della sintesi dell'ApoB-100. Mipomersen sodium è un trattamento aggiuntivo alle terapie ipolipemizzanti e alla dieta, per ridurre il colesterolo LDL (LDL-C), l'apolipoproteina B (Apo B), il colesterolo totale (TC) ed il colesterolo non-HDL (non HDL-C) in pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH). Mipomersen sodium agisce bloccando la sintesi dell'apolipoproteina B (ApoB) che è una dei costituenti di diverse particelle aterogeniche, tra cui l'LDL-C.

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