Copertina di HoFH Today

Il prof. Marcello Arca: “Sono emersi nuovi dati incoraggianti sull'aferesi delle lipoproteine e sul farmaco lomitapide, efficaci in questa rara malattia”

Roma – Si chiama HoFH Today, ed è la prima rivista dedicata all'ipercolesterolemia familiare omozigote: il numero zero è stato distribuito in duecento copie nel corso del congresso nazionale della SISA (Società Italiana per lo Studio dell'Aterosclerosi), in corso a Roma in questi giorni. HoFH è infatti l'acronimo di Homozygous Familial Hypercholesterolaemia, il nome di questa malattia di origine genetica che provoca livelli elevatissimi di colesterolo LDL nel sangue, e che comporta alti rischi di eventi cardiovascolari, anche in età precoce. Marcello Arca, professore ordinario di Medicina Interna presso l'Università Sapienza di Roma, è il responsabile del Centro di Riferimento Malattie Rare del Metabolismo Lipidico del Policlinico Umberto I: a lui abbiamo chiesto di presentare questa nuova iniziativa editoriale.

Professor Arca, come è nata l'idea di questa rivista e quale sarà il target a cui è diretta?

“L'ipercolesterolemia familiare omozigote è la forma più rara e più grave della malattia, quella con la terapia più complessa ma anche quella in cui possiamo dire che l'innovazione è già realtà, se consideriamo le tante novità relative ai nuovi farmaci: ecco perché abbiamo deciso di incentrare la pubblicazione su questa forma. HoFH Today, diretto dal prof. Maurizio Averna, sarà distribuito nei Centri Lipigen e fra i medici di medicina generale e i pediatri. Sono previsti tre numeri l'anno, e il target dei lettori sarà composto prevalentemente da esperti del settore sanitario, ma pubblicheremo anche dei contenuti più orientati verso il pubblico dei pazienti. Probabilmente in futuro sarà possibile leggere la rivista anche online, sul sito della SISA”.

Quali sono i temi trattati in questo primo numero?

“Avremo un interessante articolo sulla storia dell'ipercolesterolemia familiare omozigote in Italia dal 1989 ad oggi, scritto dai professori Sebastiano Calandra e Stefano Bertolini, che devono essere considerati i padri della caratterizzazione genetico-molecolare di questa patologia nel nostro Paese. Il prof. Averna, invece, descriverà le nuove linee guida congiunte della European Society of Cardiology e della European Atherosclerosis Society per migliorare la diagnosi e la gestione dei pazienti con dislipidemie. In ogni numero, inoltre, verrà descritto un caso clinico, e i medici potranno scriverci per segnalare altri casi particolari. Anch'io, infine, ho dato il mio contributo con un articolo sugli aspetti terapeutici della malattia”.

Nel suo articolo lei ha evidenziato i benefici dell'aferesi delle lipoproteine, riportando i più recenti studi su questo trattamento.

L'aferesi è uno dei capisaldi della terapia: non solo è efficace, ma ci sono evidenze che in combinazione con le terapie convenzionali possa migliorare la prognosi del paziente, diminuendo gli eventi cardiovascolari. È un fatto che si sospettava da tempo, ma i Centri che praticano l'aferesi sono pochi, e quindi le coorti erano ristrette e i tempi di follow-up non abbastanza prolungati. Ora abbiamo più dati a disposizione, e possiamo affermare che la sopravvivenza è tanto migliore quanto più precoce è l’inizio del trattamento. Gli ultimi studi, infatti, suggeriscono come la prognosi cardiovascolare dei pazienti omozigoti possa essere migliorata in modo significativo, a condizione però di garantire un intervento precoce e con terapie molto efficaci”.

In questi anni si stanno accumulando sempre maggiori evidenze sull’utilità delle nuove terapie, in particolare di quelle che si basano sull’impiego del farmaco lomitapide.

“Nell'articolo ho riportato i dati di un'altra coorte di 12 pazienti omozigoti trattati con terapia convenzionale, in 9 casi associata all'aferesi: l'aggiunta della lomitapide ha determinato, in un arco di tempo di circa 13 mesi, una riduzione addizionale del colesterolo LDL del 56,8% rispetto ai soli farmaci ipocolesterolemizzanti e del 54% rispetto alla combinazione di questi ultimi con l'aferesi. Inoltre, è di grande interesse l’osservazione condotta in una serie di casi pediatrici di omozigoti in cui la lomitapide è stata impiegata a scopo compassionevole: in questo gruppo di 6 bambini è stato evidenziato che il farmaco è in grado di mostrare una notevole efficacia accompagnata a un buon profilo di sicurezza. Sebbene la lomitapide non abbia ad oggi ricevuto indicazioni all’uso in età pediatrica, questi riscontri appaiono molto promettenti per immaginare un suo uso molto precoce, e ciò pone le basi per un futuro trial internazionale che valuti la molecola in questa popolazione di pazienti. Questa potrebbe essere la strada più efficace per migliorare la prognosi cardiovascolare nella forma omozigote.

Per questa patologia la ricerca è molto attiva e nuovi farmaci si affacciano all'orizzonte, come l'anticorpo monoclonale evinacumab...

“Su questa molecola è in corso un trial di Fase III in pazienti adulti omozigoti, che coinvolge anche alcuni Centri italiani. L'effetto di evinacumab è leggermente inferiore a quello della lomitapide: anche di questa nuova sperimentazione si è discusso al congresso SISA.

Quali altri temi legati alle malattie rare del metabolismo lipidico sono stati discussi in occasione del Congresso?

L'ipercolesterolemia familiare non è stata l'unica patologia che abbiamo trattato: l'evento ha rappresentato l'occasione per parlare anche della sindrome da chilomicronemia familiare (FCS) e comunicare gli ultimi dati sul farmaco volanesorsen, approvato pochi mesi fa”.

Leggi anche: "Ipercolesterolemia familiare: sono un centinaio i pazienti italiani omozigoti".

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