Molti pazienti, per raggiungere il loro obiettivo di colesterolo LDL, avranno comunque bisogno di terapie aggiuntive come l'aferesi delle lipoproteine, la lomitapide o il mipomersen

CAPE TOWN (SUDAFRICA) – L'ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) è una malattia genetica del metabolismo delle lipoproteine caratterizzata da funzione dei recettori LDL minima o assente, livelli marcatamente elevati delle lipoproteine a bassa densità (LDL-C) e malattia cardiovascolare aterosclerotica precoce. Il controllo farmacologico del colesterolo LDL nei pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote è impegnativo.

Uno studio sudafricano ha analizzato gli effetti di evolocumab, un anticorpo monoclonale completamente umano diretto contro la proproteina convertasi subtilisina/kexina di tipo 9 (PCSK9): l'articolo è stato pubblicato sulla rivista Expert Opinion on Orphan Drugs. La PCSK9 è una serina proteasi secreta prevalentemente dagli epatociti e interferisce con il riciclo fisiologico del recettore LDL. Nell'ipercolesterolemia familiare omozigote una dose mensile sottocutanea da 420 mg di evolocumab abbassa il colesterolo LDL del 16-23%, e del 41% rispetto al placebo nei pazienti con almeno un allele LDLR con funzione residua.

Secondo gli autori dello studio, Dirk Jacobus Blom e David Marais dell'università di Cape Town, le risposte individuali a evolocumab sono molto variabili, e l'aumento nella frequenza di somministrazione a una volta ogni due settimane abbassa il colesterolo LDL di un ulteriore 6%. Il farmaco, però, non è efficace quando entrambi gli alleli LDLR sono portatori di mutazioni senza funzione residua. Inoltre, evolocumab abbassa i livelli di lipoproteina (a) di circa il 10% nei pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote.

Evolocumab è un'efficace opzione aggiuntiva per il trattamento dei pazienti con FH omozigote e funzione LDLR residua ed è destinato a essere utilizzato di routine nella maggior parte dei pazienti, in aggiunta alle statine e all'ezetimibe, a causa della sua buona tollerabilità e sicurezza. Tuttavia, molti pazienti che riceveranno la tripla combinazione di una statina + ezetimibe + evolocumab, avranno ancora bisogno di terapie aggiuntive come l'aferesi delle lipoproteine, la lomitapide o il mipomersen per raggiungere il loro obiettivo di colesterolo LDL.

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