Il Prof. Marcello Arca (Roma) descrive i sintomi di una rarissima malattia genetica
ROMA – L’iperchilomicronemia è una dislipidemia genetica caratterizzata da valori di trigliceridi estremamente elevati, superiori a 1.000 mg/dl. È una malattia estremamente rara, con una prevalenza di un caso su un milione. Osservatorio Malattie Rare ha chiesto al Prof. Marcello Arca, responsabile dell’U.O.S. Centro Aterosclerosi – Dipartimento di Medicine Interne e Specialità Mediche (DMSM) del Policlinico Umberto I di Roma, di aiutarci a conoscerla meglio. Il centro del Prof. Arca, che attualmente ha in carico sei pazienti affetti da iperchilomicronemia, è il punto di riferimento per la patologia nel Centro Italia.
“La malattia si manifesta molto presto, in epoca neonatale”, spiega il Prof. Arca. “In alcuni casi questi pazienti possono raggiungere valori di trigliceridi anche di 4-5.000 mg/dl: il soggetto con il livello più alto che abbia mai visitato aveva addirittura 15.000 mg/dl. Per questo motivo la diagnosi è abbastanza semplice”.
La trasmissione è autosomica recessiva: il paziente dev’essere omozigote per il gene della lipoproteina lipasi, che è presente sulla superficie dei capillari e ha la funzione di degradare i trigliceridi. “In questi soggetti – chiarisce Arca – l’aspetto del siero è peculiare, lattescente. Se viene lasciato in provetta nel frigorifero, la parte inferiore diventa trasparente, mentre in cima si forma un anello cremoso formato dalle lipoproteine che trasportano i trigliceridi”.
I sei pazienti presi in carico dal centro del Policlinico Umberto I di Roma hanno fra i 30 e i 45 anni. In tutta Italia i casi sono una quarantina, dei quali la metà in età pediatrica, e l’altra in età giovane-adulta. Al contrario di ciò che si potrebbe pensare, i pazienti sono tipicamente molto magri, a causa della loro razione calorica giornaliera che dev’essere necessariamente ridotta.
“I pazienti affetti da iperchilomicronemia sono soggetti ad un alto rischio di pancreatite acuta, che può condurre a necrosi del parenchima pancreatico e portare infine a un evento fatale. Abbiamo calcolato che 7-8 pazienti su 40 hanno episodi ricorrenti di pancreatite. In seguito a questi episodi, il pancreas può andare incontro ad autolisi e portare al diabete, fattore che complica ulteriormente il quadro clinico”, continua Arca. “Un altro evento, più raro, è la lipemia retinalis, un’opacatura biancastra della retina. Ancora più rara – mi è capitato di osservarla in un solo paziente – è la xantomatosi eruttiva, ovvero la comparsa di escrescenze giallastre nel tronco e negli arti”.
In generale la qualità della vita di questi pazienti è pessima: devono rispettare stili alimentari molto rigidi, non possono assumere alcool, che è un moltiplicatore dei trigliceridi, e pagano le conseguenze di qualsiasi errore o sgarro nella dieta. Ma soprattutto hanno costantemente sulla testa la spada di Damocle della pancreatite, che è imprevedibile, e può insorgere anche più volte in un mese.
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