USA - La compagnia farmaceutica Isis ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha concesso la designazione di 'farmaco orfano' a volanesorsen (ISIS-APOCIIIRx), una terapia in fase di studio per il trattamento di pazienti affetti dalla rara malattia genetica conosciuta col nome di sindrome da chilomicronemia familiare (FCS).

La FCS è una patologia principalmente causata da mutazioni di geni che producono proteine coinvolte nello smaltimento dei chilomicroni, particelle responsabili del trasporto dei trigliceridi. Di conseguenza, i pazienti con FCS presentano alti livelli di trigliceridi che comportano il rischio di pancreatiti potenzialmente letali e altre gravi malattie, come il diabete di tipo 2.

Volanesorsen (ISIS-APOCIIIRx) è un farmaco sperimentale sviluppato per il trattamento di pazienti con alti livelli di trigliceridi ed agisce inibendo la proteina apoC-III, che viene prodotta dal fegato e che svolge un ruolo fondamentale proprio nella regolazione della concentrazione serica dei trigliceridi. Infatti, le persone con un'elevata produzione di apoC-III manifestano alti di livelli di trigliceridi associati a diverse anomalie metaboliche, come la resistenza all'insulina.

Volanesorsen è attualmente in corso di valutazione in uno studio clinico di Fase III condotto su pazienti affetti da FCS. Inoltre, entro la fine del 2015 è previsto l'inizio di un secondo studio di Fase III sull'impiego di volanesorsen per il trattamento di pazienti con lipodistrofia parziale familiare, un'altra grave tipologia di malattia rara.

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