Firenze – Pietro è un bambino bellissimo e solo apparentemente sano. Pietro è affetto da immunodeficienza primitiva e se, alla nascita non si fosse scoperta, forse oggi avrebbe già fatto un brutto incontro con infezioni che da banali (per gli altri bambini) si sarebbero trasformate in qualcosa di più grave: otiti tramutate in setticemie, raffreddori in polmoniti. Pietro è venuto alla luce in Toscana e appena nato è stato sottoposto ai test di diagnosi precoce sviluppati, brevettati e utilizzati al Meyer. Grazie a questi screening di massa da subito i medici sanno che è affetto da un difetto immunitario ed è stato immediatamente messo sotto terapia. Il suo organismo privo di difese immunitarie non ha sviluppato alcuna grave infezione e la sua qualità di vita è ottima. E’ per arrivare a questo obiettivo che da anni i ricercatori del Meyer lavorano, in modo multidisciplinare, alla messa a punto di test neonatali che non esistevano al mondo.

 

Screening per la diagnosi precoce di malattie immunitarie quali il difetto di ADA (Adenosina-deaminasi), PNP (purina nucleoside fosforilasi) e altre rare forme, utilizzando le metodiche della spettrometria di massa e di biologia molecolare.  Successi premiati con il riconoscimento internazionale da parte della Fondazione Jeffrey Modell del Centro di Immunologia pediatrico, unico in Italia, diretto dalla prof. Chiara Azzari. A tre anni dal riconoscimento come eccellenza mondiale nel campo della diagnosi, cura e ricerca delle immunodeficienze primitive (IDP), il Meyer ha voluto fare un punto della situazione, organizzando un momento di incontro tra gli specialisti, i genitori dei bambini con queste patologie e i donatori di sangue e midollo il cui dono rappresenta la garanzia di vita per tanti bambini. L’iniziativa è stata resa possibile dal supporto non condizionante di Kedrion, una delle aziende leader nel mondo nel settore dei farmaci plasmaderivati.

Il primato del Meyer. Non è un caso se la prof. Chiara Azzari ha rappresentato l’Italia, per conto della Società italiana di Pediatria, al Congresso di Vienna, concluso di recente e nel quale tutti gli immunologi dell’Unione Europea hanno evidenziato la necessità di avere screening neonatali per la diagnosi precoce delle forme più diffuse di immunodeficienze primitive (IDP). E il 22 giugno il team della Immunologia pediatrica fiorentina farà scuola agli immunologi e agli specialisti di screening di tutt’Italia che verranno al Meyer a imparare queste nuove metodiche.


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