PARIGI (FRANCIA) – La sindrome di Wiskott-Aldrich è una rara malattia ereditaria da carenza di piastrine, legata al cromosoma X, che ha una prevalenza stimata di 1/250.000. È causata da mutazioni nel gene WAS che codifica per la proteina WASp, espressa nelle cellule ematopoietiche. Questa malattia, che colpisce soprattutto i maschi, provoca emorragie, infezioni gravi e ricorrenti, eczema e in alcuni pazienti reazioni autoimmuni e lo sviluppo di tumori. L’unico trattamento disponibile oggi è il trapianto di midollo osseo, che richiede un donatore compatibile ma che può provocare gravi complicazioni.

Una squadra di ricercatori francesi e inglesi ha dimostrato l’efficacia della terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich. Sei bambini che sono stati trattati e seguiti per almeno 9 mesi hanno ripristinato il loro sistema immunitario e migliorato le condizioni cliniche. Questo lavoro, che è stato pubblicato sul Journal of the American Medical Association, è stato realizzato con il sostegno di AFM-Telethon.

L studio di Fase I-II, lanciato nel dicembre 2010, è stato condotto a Parigi e Londra per il trattamento di pazienti gravemente malati, senza un donatore compatibile. Questo studio, che è in corso, valuta la fattibilità e l’efficacia della terapia genica in questa indicazione. L’articolo riporta i risultati relativi ai primi sei pazienti, di età compresa fra gli 8 mesi e i 16 anni, in cui il periodo di monitoraggio ha permesso la valutazione dei primi effetti della terapia.

Il trattamento, come spiega Science Daily, prevede il prelievo di cellule staminali del sangue portatrici dell’anomalia genetica, che vengono corrette in laboratorio introducendo un gene sano WAS con l’utilizzo di un vettore lentivirale sviluppato e prodotto da Genethon. Le cellule corrette vengono poi reiniettate nei pazienti, che in parallelo vengono trattati con chemioterapia per eliminare le cellule staminali difettose e quelle autoimmuni e fare spazio a nuove cellule corrette. Dopo la reiniezione, queste cellule vengono differenziate nelle varie linee cellulari che producono il sangue (globuli rossi, bianchi e piastrine).

Fino ad oggi i pazienti trattati hanno mostrato un significativo miglioramento clinico. L’eczema e le infezioni gravi sono scomparsi in tutti i casi. L’artrite è stata eliminata in un paziente, un altro ha visto un notevole miglioramento nella vasculite degli arti inferiori ed è stato in grado di tornare alla normale attività fisica senza più usare la sedia a rotelle. Tuttavia, il tasso di piastrine corrette varia da un paziente all’altro

 

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