L’immunodeficienza combinata grave (SCID) è anche conosciuta come “Bubble Boy Syndrome” a causa di un bambino di nome David Vetter, meglio conosciuto come "bubble boy", nato in Texas nel 1971 con questa patologia e morto all’età di 12 anni.
David ha vissuto tutta la sua vita all'interno di una bolla di plastica sterile, incapace di avere contatti con il mondo esterno o con altri esseri umani a causa di un difetto del suo sistema immunitario, che lo ha lasciato vulnerabile alle infezioni gravi. Al tempo di David  non c'era molto che i medici potessero fare per fermare o attenuare il disturbo immunitario e così lui ha dovuto vivere dentro la sua bolla e indossare una tuta spaziale in plastica per tutta la sua vita. E’ morto all'età di 12 anni a causa dell’insorgenza di un linfoma. Ma dai tempi di David la ricerca è andata avanti e, se per un lungo periodo l’unico modo per curare la SCID è stato il trapianto di midollo osseo, oggi si ricorre alla terapia genica.

 

Finora i medici sono riusciti ad intervenire sul sistema immunitario di circa 17 bambini con due diverse forme di SCID: ADA-SCID e X-SCID.

Resta, però, un problema principale: individuare la malattia nella fase iniziale.

Ora, un nuovo studio del Virginia Tech Institute ha individuato un potenziale biomarcatore nei batteri intestinali che potrebbe aiutare i medici a diagnosticare precocemente la SCID, in modo da intervenire tempestivamente. Nello specifico i topi che nello studio hanno mostrato un sistema immunitario difettoso presentavano nella flora intestinale una maggiore presenza del microbo conosciuto come Akkermansia muciniphila.

"Questo è un dato interessante perché significa che possiamo potenzialmente eseguire uno screening per questo microbo in tenera età al fine di individuare difetti nel sistema immunitario," ha dichiarato Xin M. Luo, assistente professore di immunologia presso il Virginia-Maryland College.

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