Si guarda con interesse al trasferimento di cellule T e alla terapia genica

Il termine SCID (immunodeficienza combinata grave), indica un gruppo di gravi e rare patologie caratterizzate dal mancato sviluppo dei linfociti T e dalla grave compromissione del sistema immunitario, incapace di difendersi dagli agenti infettivi. Si tratta di una malattia che colpisce i bambini alla nascita e che, se non diagnosticata, può risultare fatale.

Le opzioni terapeutiche previste per le SCID sono sostanzialmente due: la terapia genica, che però è ancora  in fase sperimentale, e, più nell’immediato, il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali.
Un recente articolo pubblicato sul British journal of Ematology ha ripercorso la storia del trapianto di cellule staminali emopoietiche allogeniche (HCST) sui pazienti affetti da SCID negli ultimi 40 anni.

Sono centinaia i pazienti che, in tutto il modo sono stati sottoposti a questo tipo di trapianto, quasi sempre di tipo HLA-aploidentico, cioè da un donatore (uno dei genitori) che abbia in comune almeno uno dei due cromosomi su cui sono codificati i geni di istocompatibilità (aplotipo).
Nonostante gli innegabili progressi compiuti in questo campo negli ultimi anni, lo studio coordinato dal Comitato di Bioetica dell’ospedale Necker di Parigi ricorda che questo tipo di trapianto è tutt’ora responsabile di un tasso di mortalità del 30 per cento a distanza di un anno dal trapianto.

Lo studio considera, inoltre, alcuni nuovi approcci per il ripristino del sistema immunitario dei pazienti, che attualmente stanno vivendo un grande sviluppo a livello preclinico.
In particolare lo studio analizza alcune recenti tecniche di trasferimento di cellule T coltivate in vitro e il ruolo che la terapia genica potrebbe avere in un prossimo futuro. Alcuni successi sono già stati registrati nel trattamento della forma patologica ADA-SCID, deficit di adenosina deminasi.

Ricordiamo infine che le SCID possono essere diagnosticate precocemente, grazie al test di screening neonatale. In Italia lo screening per le SCID non è attualmente effettuato, eccezion fatta per un progetto sulla forma ADA-SCID che coinvolge unicamente la regione Toscana.
L’inserimento delle immunodeficienze primarie nei panel di screening è attualmente in discussione negli USA.

 

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