GlaxoSmithKline ha annunciato nei giorni scorsi che il Comitato per i farmaci ad uso umano (Committee for Human Medicinal Products -CHMP) dell'EMA (European Medicines Agency) insieme al Comitato per le Terapie Avanzate (Committee for Advanced Therapies-CAT) ha dato opinione positiva raccomandando l'autorizzazione al commercio per Strimvelis, per il trattamento dei pazienti con una malattia estremamente rara chiamata ADA-SCID (immunodeficienza severa combinata legata al deficit di adenosina-deaminasi).

Il trattamento si basa su una terapia genica con cellule staminali realizzata per ogni singolo paziente a partire dalle sue proprie cellule al fine di correggere alla radice la causa della patologia. Qualora venisse approvato dalla Comunità Europea il farmaco, conosciuto correntemente con la sigla GSK2696273 (cellule autologhe CD34+ trasdotte per esprimere ADA), sarà commercializzato con il marchio Strimvelis e sarà indicato per il trattamento di pazienti con ADA-SCID per i quali non sia disponibile un donatore di cellule staminali HLA (human leukocyte antigen) familiare compatibile.

La terapia genica per il trattamento dell'ADA-SCID è stata sviluppata inizialmente dall'Ospedale San Raffaele (OSR) e dalla Fondazione Telethon (Telethon) attraverso l'Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-TIGET) ed è stata poi portata avanti da GSK nell'ambito di una collaborazione strategica siglata nel 2010 tra la stessa GSK, OSR e Telethon. Nell'ambito della partnership GSK, in collaborazione con l'azienda biotecnologica MolMed S.p.A, ha sfruttato le proprie competenze nello sviluppo di prodotti per ottimizzare, standardizzare e caratterizzare con la necessaria robustezza industriale e commerciale un processo produttivo prima disponibile solo per la ricerca clinica.

Patrick Vallance, Presidente R&D di GSK ha affermato: "Accogliamo con soddisfazione l'opinione del CHMP che rappresenta un importante passo per rendere Strimvelis disponibile per i bambini che vivono con questa patologia incredibilmente rara e fatale. Andando avanti, speriamo di poter applicare questa piattaforma tecnologica per la terapia genica ad altre malattie, per mettere in grado sempre più pazienti di beneficiare di questo approccio terapeutico innovativo".

Martin Andrews, Direttore dell'Unità per le Malattie Rare in GSK ha aggiunto: "Questa opinione positiva è una pietra miliare fondamentale nell'impegno di GSK verso lo sviluppo di trattamenti innovativi e correttivi. Se verrà approvato, Strimvelis diventerà il primo trattamento curativo ex-vivo di terapia genica capace di correggere una patologia che colpisce i bambini che riceve un'approvazione regolatoria nel mondo. Con la nostra missione condivisa e le nostre competenze complementari crediamo che questa collaborazione proseguirà per mettere a disposizione nuovi trattamenti per i pazienti affetti da rare malattie genetiche".
Fino alla decisione definitiva della Commissione Europea, Strimvelis rimarrà una terapia genica sperimentale non ancora approvata per l'impiego clinico in nessuna parte del mondo.

L'ADA-SCID è una malattia estremamente rara causata dalla presenza di un gene alterato ereditato da entrambi i genitori. Questo gene difettoso blocca la produzione di una proteina essenziale, l'adenosina-deaminasi (ADA), necessaria per la produzione dei linfociti (un particolare tipo di globuli bianchi). I bambini con ADA-SCID non sviluppano un sistema immunitario sano e quindi non possono combattere le comuni infezioni di ogni giorno. Il risultato è una malattia grave e potenzialmente mortale. Senza un trattamento rapido la patologia spesso risulta fatale nel primo anno di vita. Si stima che ogni anno in Europa siano circa 15 i bambini che si ammalano di ADA-SCID.

Cos'è Strimvelis?
La sostituzione delle cellule ematopoietiche (del sangue) malate viene effettuata con i trapianti di midollo osseo da oltre 40 anni. Tuttavia, i trapianti necessitano di cellule da un donatore compatibile o strettamente simile. Quando la compatibilità immunitaria (o HLA - human leukocyte antigen) non è perfetta, l'incompatibilità immunitaria può determinare il rigetto, chiamato tecnicamente graft versus host disease (GvHD). GvHD è un effetto collaterale comune che pone a rischio la stessa vita del paziente, che richiede una gestione con farmaci immunosoppressivi potenti che da soli aumentano il rischio di infezione e altre complicazioni. Strimvelis viene somministrato una volta sola e non richiede la disponibilità di un donatore, quindi non ci sono rischi di GvHD. Le cellule del midollo osseo del paziente stesso vengono prelevate, e attraverso un vettore viene inserita al loro interno la copia normale del gene ADA. Questo passaggio si definisce trasduzione. Le cellule con il gene corretto vengono quindi reintrodotte nel paziente attraverso un'infusione endovenosa, dopo la quale alcune di queste cellule tornano nel midollo osseo. Per migliorare l'attecchimento delle cellule con il gene modificato nel midollo osseo dei pazienti, questi vengono sottoposti a un pretrattamento a base di chemioterapia a basse dosi.

Principali dati dello studio clinico pilota (n=12) e della popolazione trattata in totale (n=18)
In tutti i 12 bambini inseriti nello studio pilota si è osservato un tasso di sopravvivenza del 100% a 3 anni dal trattamento con Strimvelis (endpoint primario): nel 92% dei casi la sopravvivenza è risultata libera da trattamento (ad esempio non è stata necessaria una terapia di sostituzione enzimatica per un periodo superiore a 3 mesi dopo il trattamento né un trapianto di cellule staminali ematopoietiche). Tutti i 18 bambini trattati con Strimvelis i cui dati sono stati inseriti nella richiesta di autorizzazione all'immissione in commercio sono oggi in vita, con una durata mediana del follow-up di circa 7 anni: il primo paziente trattato ha ricevuto la terapia genica più di 13 anni fa. Il periodo libero da trattamenti nella popolazione valutabile (n=17) è stato dell'82%.
I dati di sicurezza totali sono in linea con quanto atteso nei bambini con ADA-SCID sottoposti a trattamento con chemioterapia a basse dosi e in corso di ricostituzione immunologica. E' stata documentata una riduzione significativa nelle infezioni severe e ad oggi non sono stati osservati eventi leucemici.

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