Il 30% dei casi sarebbe dovuto a mutazioni genetiche

Un nuovo studio internazionale, pubblicato su Nature, ha identificato sette nuove regioni genetiche associate alla fibrosi polmonare idiopatica.
Alla ricerca hanno collaborato ricercatori provenienti da più di 20 istituzioni, coordinati dal National National Jewish Health e dall’Università del Colorado, uniti nella ricerca delle cause della patologia, ad oggi solo parzialmente note.


Lo studio ha confermato l’esistenza di tre fattori genetici di rischio già noti, identificandone sette nuovi, che insieme rappresenterebbero circa un terzo delle cause della patologia, che colpisce 30.000 nuovi pazienti ogni anno nella sola Unione Europea.
I risultati del gruppo hanno dunque confermato che il rischio è associato con alcune mutazioni dei geni MUC5B, TERT e TERC, individuando sette nuove regioni associate: FAM13A (4q22), DSP (6p24), OBFC1 (10q24), ATP11A (13q34), DPP9 (19p13) 7q22 e 15q14-15.

Si tratta di risultati importanti, che testimoniano il possibile ruolo della genetica nella patogenesi della malattia e che aprono la strada a un nuovo modo di pensare alle terapie per la patologia.
"Questa ricerca ci offre diversi nuovi obiettivi per le indagini di fibrosi polmonare,- ha detto David Schwartz, autore senior dello studio. - Crediamo che la patologia sia causata da diversi fattori di rischio genetico relativamente comuni, che si combinano ad alcune particolari condizioni polmonari.”

 

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