BOSTON (U.S.A.) – La Food and Drug Administration ha stabilito di non poter ulteriormente autorizzare l'applicazione del farmaco ivacaftor, nella sua forma attuale, per le 23 mutazioni con funzione residua nel gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). Il farmaco, già approvato e commercializzato negli USA, è oggi disponibile solo per il trattamento dei pazienti che presentino una di queste 10 mutazioni: G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N, S549R or R117H.

L'ente regolatorio statunitense aveva però ricevuto dalla compagnia una richiesta New Drug Application supplementare (sNDA) per l'uso di Kalydeco (ivacaftor) nelle persone con fibrosi cistica di età superiore ai 2 anni, portatrici di una delle 23 mutazioni con funzione residua nel gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR), che avrebbe quindi reso disponibile il farmaco a un numero maggiore di pazienti.
 
La New Drug Application supplementare (sNDA) inoltrata da Vertex si basa sui dati preclinici di ivacaftor nelle mutazioni con funzione residua, sul suo profilo clinico stabilito e sui dati di uno studio esplorativo di fase 2a. In 19 dei 24 pazienti arruolati in questo studio erano rappresentate 8 delle 23 mutazioni proposte nella sNDA.
Vertex ha ora in programma di incontrarsi con la FDA per determinare un percorso futuro appropriato.
 
“La nostra intenzione era quella di portare rapidamente Kalydeco ad altre persone con fibrosi cistica che riteniamo possano beneficiarne”, ha dichiarato ufficialmente Jeffrey Chodakewitz, Vice Presidente Esecutivo e capo dello staff medico di Vertex. “Siamo delusi da questa decisione e ansiosi di discutere con la FDA i prossimi passi per portare Kalydeco alle persone che hanno queste mutazioni con funzione residua”.
 
 
La fibrosi cistica è causata da una proteina mancante o difettosa nel gene CFTR: ciò comporta uno scarso flusso di sale (cloruro) e acqua all'interno e all'esterno della cellula in una serie di organi, compresi i polmoni. Kalydeco, che nel 2013 ha ricevuto dalla FDA la designazione di Breakthrough Therapy (terapia innovativa), è attualmente approvato negli Stati Uniti per il trattamento di persone affette da fibrosi cistica di età superiore ai 2 anni e portatrici di una delle 10 mutazioni nel gene CFTR: i pazienti con queste caratteristiche sono oltre 1.500.
 
In Italia il farmaco è stato approvato il 5 maggio 2015 dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) per i pazienti di età superiore ai 6 anni che abbiano una delle mutazioni di gating di III classe nel gene CFTR.
 
Kalydeco rappresenta il primo farmaco in grado di agire efficacemente sulle cause della malattia e non solo sui sintomi, e i sorprendenti risultati osservati nella pratica clinica, anche in Italia, hanno entusiasmato medici e pazienti.
 
Per ulteriori info si rimanda al comunicato stampa aziendale.

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