Dr. Salvatore (Potenza): “Ora che il farmaco è effettivamente prescrivibile, le risposte positive sono state confermate”

Potenza – Il Congresso nazionale della Società Italiana per lo studio della Fibrosi Cistica, che si è svolto a Bari dall’11 al 14 novembre, ha rappresentato una preziosa occasione per fare il punto sull’utilizzo del primo farmaco in grado di agire sulle cause della patologia.
“Il farmaco in questione è Ivacaftor – spiega il Dr. Donatello Salvatore responsabile del Centro Fibrosi Cistica (FC) di Potenza, che ha moderato durante il Congresso un simposio dedicato propriamente alle esperienze italiane con il farmaco – un potenziatore genico che si usa in pazienti con almeno una mutazione della classe di gating, ovvero quei pazienti in cui la proteina CFTR è presente sulla membrana cellulare ma non ha la corretta funzione come canale del cloro.”

“In prima battuta sono stati gli studi clinici a dimostrare che il farmaco migliora la funzionalità respiratoria, abbassa la frequenza di infezioni acute e normalizza il test del sudore. Il farmaco è stato sperimentato sia su pazienti adulti che su bambini dai due anni in su. L’incremento della funzionalità respiratoria è stato mediamente del 10%, le infezioni sono state ridotte del 60%, il tutto senza effetti collaterali di particolare rilievo.”

“Alcuni studi hanno dimostrato inoltre – continua Salvatore - che il farmaco non agisce solo sulle vie respiratorie ma su tutti i tessuti dell’organismo, incluso l’intestino. Ivacaftor ha inoltre migliorato la funzionalità degli enzimi epatici e in alcuni pazienti ha migliorato anche la funzionalità pancreatica. Basti pensare che alcuni pazienti, già affetti da diabete mellito, hanno potuto ridurre sensibilmente il dosaggio di insulina, con enormi miglioramenti clinici. Questi dati sono stati poi paragonati ai risultati ottenuti nella vita reale, al di là delle sperimentazioni: sia durante il periodo in cui è stato possibile fornire ai pazienti il farmaco tramite la procedura cosiddetta ‘ad uso compassionevole’, sia ora che il farmaco è effettivamente prescrivibile, le risposte positive sono state confermate.”

“L’uso compassionevole (fase in cui in attesa di autorizzazione formale da parte degli enti regolatori l’azienda, in questo caso Vertex, mette a disposizione gratuitamente il proprio farmaco) ha permesso di osservare i risultati del farmaco su pazienti con espressione clinica severa di malattia, normalmente esclusi dalle sperimentazioni, con risultati ottimali.”

“Dopo l’effettiva commercializzazione del farmaco i pazienti, secondo i dati raccolti da me e dai miei colleghi, hanno confermato risposte fortemente positive, con grande soddisfazione nostra e dei pazienti. Loro stanno meglio e vivono meglio. Ciò non vuol dire che possano smettere di seguire la fisioterapia respiratoria o la terapia inalatoria, ma sicuramente è possibile ridurne il carico.

Presso il centro di Potenza oggi sono 9 i pazienti adulti che seguono la terapia, più un paziente pediatrico che la inizierà presto, appena sarà possibile la formulazione del farmaco in sospensione orale.
Tra i miei pazienti mi piace segnalare il caso di due giovani donne, di appena 25 anni. Entrambe hanno potuto ridurre drasticamente il carico delle terapie grazie all’ivacaftor, ritrovando maggior tempo libero per le attività di studio o affrontando il lavoro più serenamente.”

La Fibrosi cistica rimane dunque una rara patologia genetica fortemente disabilitante e grave ma oggi, grazie ai progressi scientifici e farmacologici e alla diagnosi precoce, è possibile vivere a lungo e meglio con la malattia.

 

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Nel corso del congresso di Bari inoltre “Si è parlato molto di trapianti, in particolare del trapianto polmonare (necessario al circa il 5% dei pazienti FC) e dell’enorme lavoro condotto dall’equipe del Prof. Luigi Santambrogio a Milano, sul ricondizionamento ex vivo del polmone, una procedura altamente innovativa che permette di incrementare il numero di organi disponibili per il trapianto. Si è parlato inoltre di trapianto di fegato, molto più raro nei pazienti FC, ma che può rendersi necessario in caso di epatopatia con evoluzione cirrotica.”

“Si è inoltre discusso – conclude Salvatore – della fondamentale importanza dello screening neonatale per individuare la malattia in fase pre-sintomatica. Inoltre è stato affrontato il delicato tema della diagnosi inconclusiva dello screening neonatale. In sostanza esistono dei casi in cui il test di screening risulta positivo ma il test del sudore e la ricerca genetica non confermano di fatto la presenza della malattia. In questi casi è importante far capire alle famiglie che è necessario che i bambini in questione si sottopongano regolarmente ai test di controllo, per capire se effettivamente la patologia prima o poi si manifesterà.”

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