Il gruppo consigliare del Patt ha presentato una mozione per impegnare la giunta provinciale del Trentino a valutare l’opportunità di avviare uno screening, su tutta la popolazione in età riproduttiva, per individuare, attraverso il test genetico per l’individuazione della fibrosi cistica, i portatori sani, quindi soggetti non malati, ma che possono trasmettere la malattia ai figli. Lo riporta il quotidiano La Voce del Trentino.it.

Si calcola che anche nelle nostre popolazioni una persona ogni 25 sia portatore sano di una delle mutazioni in grado di causare questa malattia e in Italia nasce un bambino con fibrosi cistica ogni 2500 - 3500 nati. I nuovi casi ogni anno sono circa 200. Attualmente quasi tutte le regioni italiane hanno implementato lo screening di massa per tutti i neonati, come primo strumento in grado di individuare precocemente i bambini affetti da Fibrosi Cistica. La diagnosi precoce confermata anche dal Test del Sudore si è infatti confermata nel tempo come la migliore strategia per ottenere poi anche i migliori risultati disponibili dalle terapie. Tuttavia questo strumento utile ad individuare e ben curare gli ammalati avrebbe la necessità ed anche la possibilità di essere abbinato ad indagini in grado di ridurre il numero di nati affetti da questa grave malattia.
 
Nelle famiglie “a rischio” in cui è stato già diagnosticato un ammalato già da tempo è possibile offrire una diagnostica genetica in grado di individuare i portatori sani della malattia ed anche proporre in casi selezionati l’esecuzione di test prenatali attraverso il prelievo dei villi coriali.
 
L’analisi genetica è in grado di individuare in una popolazione, tra gli adulti in età riproduttiva, la gran parte di quelli che hanno soltanto una copia del gene mutato e che possono generare un figlio malato, se anche l’altro genitore è portatore di una delle mutazioni in grado di causare la malattia.
 
L’incertezza e la discussione sulla valutazione dell’utilità di uno screening di questo tipo, deriva dal fatto che non è detto che i genitori portatori sani debbano sempre produrre figli ammalati (il rischio per malattie recessive come la Fibrosi Cistica è del 25% per ogni concepimento) ma è anche vero che il risultato peggiore è un figlio malato con una qualità di vita difficile e una ridotta aspettativa di vita.
Negli ultimi 10 – 15 anni, in Veneto e nel Trentino Alto Adige, è stato offerto il test genetico della Fibrosi Cistica solo a coloro che avevano un congiunto affetto da tale patologia. Ma l’Università di Padova, da una decina d’anni, ha avviato una campagna di offerta attiva del test genetico anche alla popolazione generale. L’effetto è stato che nel Veneto orientale, i nuovi casi di nati con Fibrosi Cistica sono enormemente diminuiti: da 4 ogni 10.000 neonati negli anni novanta a 1 ogni 10.000 oggi. La diminuzione è stata più ridotta in un’altra parte del Veneto e in Trentino Alto Adige, dove l’offerta del test ha riguardato soltanto le famiglie “a rischio”.

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