Sono 8000 i bambini sottoposti allo screening neonatale per l’identificazione precoce della fibrosi cistica dal 2013 ad oggi, presso Centro Regionale Fibrosi Cistica della Basilicata dell’Aor San Carlo di Potenza. La notizia è stata riportata dal quotidiano della Basilicata La Nuova del Sud in un articolo del 26 luglio 2015.

L’opportunità di individuare precocemente questa malattia genetica, la più frequente nella razza caucasica, permette di migliorare l’andamento clinico nei pazienti, che vengono sottoposti alle cure prima che i suoi sintomi e complicanze si manifestino. In particolare, nei pazienti in cui viene diagnosticata precocemente la malattia, è migliore lo stato di crescita e nutrizione nei primi anni di vita, oltre che la prognosi futura. Un ulteriore vantaggio dello screening neonatale è la possibilità data alle famiglie di avere una consulenza genetica, come ricorda al quotidiano La Nuova del Sud il Responsabile del Centro Regionale per la Fibrosi Cistica è il Dr. Donatello Salvatore, intervistato dal quotidiano

“Grazie alla collaborazione fra tutti i punti nascita, garantiamo che la totalità dei nati in Basilicata venga sottoposta allo screening - ha spiegato Salvatore, Responsabile del Centro Regionale per la Fibrosi Cistica del Centro Pediatrico Bambino Gesù Basilicata - Dal 2013 ad oggi sono stati esaminati oltre 8000 neonati; sono stati diagnosticati per screening 2 pazienti entro il primo mese di vita e un terzo ha ricevuto la diagnosi dopo che una sua sorellina neonata era stata identificata come portatrice sana. Inoltre sono stati identificati 7 portatori sani della FC."

L’attuale metodo di diagnosi prevede la determinazione di Irt (tripsina immunoreattiva) su una goccia di sangue prelevato al terzo giorno di vita. Per rendere più specifico il test biochimico, si effettua anche il test genetico, che ricerca nel Dna ricavato dalla goccia di sangue del neonato le mutazioni più frequenti nella fibrosi cistica, che interessano il gene Cftr. Nel caso della presenza anche di una sola mutazione, al bambino viene eseguito il test del sudore: se quest’ultimo è negativo, allora il bambino è un portatore sano.

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