LONDRA (REGNO UNITO) – Il rilascio nei polmoni di DNA plasmidico codificante il gene CFTR complessato con un liposoma cationico è una potenziale opzione di trattamento per i pazienti affetti da fibrosi cistica. Uno studio inglese pubblicato sulla rivista The Lancet ha valutato l’efficacia della terapia genica con CFTR non virale nei pazienti con questa patologia.

I ricercatori hanno condotto uno studio in doppio cieco di fase 2b, randomizzato e controllato con placebo, in due centri per la fibrosi cistica, con pazienti reclutati da 18 strutture del Regno Unito. I pazienti, di età superiore a 12 anni e con un volume espiratorio forzato in un secondo (FEV) previsto del 50-90% e qualsiasi combinazione di mutazioni CFTR, sono stati assegnati in modo casuale, tramite un sistema di randomizzazione basato su computer, a ricevere 5 ml di un complesso nebulizzato gene-liposoma pGM169/GL67A o una soluzione salina (placebo) ogni 28 giorni per un anno.

La randomizzazione è stata stratificata per percentuale prevista del FEV (maggiore o minore del 70%), età (maggiore o minore di 18 anni), inclusione nel sottostudio meccanicistico e sito di somministrazione (Londra o Edimburgo). Sia ai partecipanti che ai ricercatori è stata nascosta l’assegnazione al trattamento. L’endpoint primario era la variazione relativa nella percentuale prevista del FEV.

Dei 140 pazienti che si sono sottoposti al trial fra il 12 giugno 2012 e il 24 giugno 2013, 62 hanno ricevuto casualmente un placebo e 78 la terapia genica. Al follow-up dopo 12 mesi è stato notato un significativo, seppur modesto effetto di trattamento nel gruppo terapia genica, rispetto al gruppo placebo. Questo risultato è stato associato ad una stabilizzazione della funzione polmonare nel gruppo terapia genica, a fronte di un calo nel gruppo placebo. Non sono state registrate differenze significative negli eventi avversi attribuibili al trattamento fra i due gruppi.

Prima che la terapia genica sia indicata per la cura clinica, sono necessari ulteriori miglioramenti in termini di efficacia e coerenza della risposta all’attuale formulazione; tuttavia questi risultati dovrebbero incoraggiare la rapida introduzione di vettori di trasferimento genico più potenti nelle fasi iniziali degli studi scientifici.

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