Si tratta del farmaco Orkambi, combinazione di lumacaftor e ivacaftor

USA – La FDA statunitense ha approvato la combinazione di ivacaftor e lumacaftor per il trattamento dei pazienti affetti da fibrosi cistica che presentano due copie della mutazione F508del del gene CFTR. La combinazione farmacologica, denominata Orkambi, è prodotta da Vertex Pharmaceutical e sarà ora disponibile per i pazienti dai 12 anni d’età che presentino la mutazione in omozigosi, certificata dal test genetico.
Negli USA i pazienti che potenzialmente potranno beneficiare di questo nuovo e innovativo trattamento sono circa 8.500. La mutazione F508del è infatti la causa più comune della fibrosi cistica.

Il nuovo farmaco è una combinazione di ivacaftor, potenziatore genico, e lumacaftor, correttore genico. Lumacaftor è stato progettato in modo da spostare la proteina sulla superficie della cellula, dove la sua attività può essere amplificata da un farmaco che funge da potenziatore come ivacaftor. Quest’ultimo è stato approvato negli Stati Uniti e in Europa nel 2012 per il trattamento della fibrosi cistica nei pazienti portatori della mutazione G551D e nel febbraio 2014 l’Fda ne ha ampliato l’indicazione, includendo anche il trattamento della fibrosi cistica provocata da una qualunque di otto ulteriori mutazioni del gene CFTR, diverse dalla mutazione G551D, in pazienti con almeno 6 anni d’età.

Ivacaftor è attualmente commercializzato in Italia.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

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