Su Pediatrics un chiarimento sulla CRMS (sindrome metabolica CFTR- correlata)

Ci sono malattie rare individuabili alla nascita di un bambino, grazie all’utilizzo di un semplice test, garantendo al soggetto consistenti miglioramenti sia sul piano morale e intellettivo che su quello nutrizionale o motorio. La Fibrosi Cistica (FC) è una malattia rara dovuta alle mutazioni nel gene CTFR – che si traducono in una serie di danni a carico di vari organi – per la quale lo screening neonatale si rivela di somma importanza.

Negli Stati Uniti lo screening neonatale per questa patologia è già stato esteso a tutti gli stati e prevede alcuni passaggi: si inizia con la determinazione della tripsina immunoreattiva (IRT) su goccia di sangue e, in caso di positività, si passa all’analisi delle mutazioni del gene CFTR. Quando il test risulta positivo si sottopone il bambino al successivo test del sudore per la determinazione clinica della malattia. Dal momento che ci si muove nel campo dello screening, cioè prima che insorgano i sintomi della malattia, possono presentarsi casi incerti, positivi al test ma per i quali non risultano essere soddisfatti i criteri diagnostici della FC. In una recente consensus conference, la Fondazione Fibrosi Cistica Americana (CFF) ha proposto di raggruppare tutti questi casi in una categoria intermedia, classificandoli come CRMS (CFTR-Related Metabolic Syndrome).

Il fatto che non esistano dati precisi su questo gruppo di pazienti rende molto preziosa la pubblicazione su Pediatrics di un gruppo di ricercatori americani che ha esaminato il Registro Pazienti della Fondazione Fibrosi Cistica Americana (CFFPR) nel periodo compreso tra il 2010 e il 2012, con l’intento di fornire una scrupolosa descrizione delle caratteristiche cliniche e dello status fisico dei giovani pazienti nel loro primo periodo di vita, consentendo anche una valutazione dell’accuratezza della classificazione diagnostica di tutti i pazienti inclusi nel Registro. Si tratta del più grande studio multicentrico mai realizzato su questo gruppo di pazienti che ha coinvolto 154 centri affiliati e 1983 giovani pazienti, dei quali sono stati analizzati gli esami microbiologici del tratto respiratorio, i dati relativi alla funzionalità polmonare, quelli antropometrici e demografici, nonché quelli relativi ai trattamenti somministrati.

A 1731 bambini è stata confermata la diagnosi di FC mentre 231 sono stati inclusi nel gruppo CRMS. Tuttavia, il 78.5% (1540 bambini) dei pazienti ha risposto ai criteri diagnostici di FC proposti dalle Linee Guida e il 15.7% (309 bambini) a quelli per la CRMS e, confrontando i parametri proposti dalle Linee Guida con la diagnosi clinica di malattia, è risultato che in quasi tutti i pazienti con FC si è raggiunto un buon grado di sovrapposizione tra le Linee Guida e la clinica, mentre nel 40.8% dei pazienti ai quali, secondo le Linee Guida, avrebbe dovuto essere formulata una diagnosi di CRMS, la diagnosi clinica propendeva per FC. Questo dato indica la difficoltà nell’interpretazione clinica di molti casi, che non possono essere etichettati facilmente o in maniera del tutto univoca, soprattutto in assenza di sintomatologia.  Nel gruppo di bambini con diagnosi di CRMS secondo Linee Guida, il 26% ha riportato un profilo mutazionale F508del/R117H, evidenziato anche in altri studi su pazienti con CRMS. Infine, i ricercatori hanno scoperto che in molti bambini ai quali è stata diagnosticata la CRMS l’analisi microbiologica del tratto respiratorio ha messo in luce la presenza di Pseudomonas aeruginosa un patogeno spesso associato a FC e che deve essere eradicato quanto prima per ottenere un miglioramento della prognosi del paziente.

Questo studio si rivolge alla componente medica, producendo una più accurata descrizione dei casi con CRMS al fine di ridurre i potenziali errori di classificazione, dal momento che la prevalenza della CRMS risulta più alta dell’atteso (15.7%) ed è spesso la conseguenza di una discordanza tra esiti dello screening e analisi clinica. Molti bambini con CRMS sono sani ma una piccola proporzione può sviluppare una sintomatologia legata alla FC ed è per tale ragione che uno studio approfondito delle caratteristiche di questo gruppo è fondamentale per proporre un’adeguata consulenza alle famiglie coinvolte.

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