Sono stati pubblicati sul prestigioso New England Journal of Medicine i dati dei due studi clinici di fase 3 sul farmaco Orkambi, combinazione di lumacaftor e ivacaftor prodotta e commercializzata da Vertex, destinata al trattamento dei pazienti affetti da fibrosi cistica.
La combinazione di farmaci ha dimostrato risultati incoraggianti per i pazienti con due copie della mutazione F508del nel gene CFTR. Questa situazione genetica corrisponde a quella della maggioranza dei pazienti affetti da Fibrosi Cistica. I pazienti con due copie della mutazione F508del rappresentano infatti il più grande gruppo di pazienti affetti da fibrosi cistica. Si stima che In Nord America, Europa e Australia vivano all'incirca 22.000 persone di età pari o superiore a 12 anni che possiedono due copie della mutazione F508del.
I dati sono stati pubblicati online e in contemporanea sono stati presentati alla Conferenza Internazionale dell’ American Thoracic Society di Denver (USA).


I pazienti europei che potrebbero beneficiare di una futura approvazione di Orkambi sono circa 12.000 e Vertex ha già richiesto nel novembre 2014 l'approvazione per il farmaco anche in Europa . L'associazione di lumacaftor e invacaftor è il primo potenziale medicinale progettato per trattare la causa alla base dei sintomi della FC in questi pazienti.

La FDA statunitense si è espressa per la prima volta in maniera estremamente positiva su questo farmaco appena qualche giorno fa. Orkambi potrebbe essere utilizzato per circa 8.500 pazienti negli USA. Gli esperti del comitato consultivo dell’FDA (Pulmonary-Allergy Drugs Advisory Committee - PADAC) hanno votato 12 a 1 per l’approvazione del farmaco per persone affette da fibrosi cistica dal 12 anni in su che presentino due mutazioni F508del del gene CFTR.  Ora la FDA dovrà prendere una decisione sull’approvazione di Orkambi, attesa entro il 5 giugno 2015. L’opinione del comitato non è vincolante per l’FDA, ma certamente si tratta di una linea di indirizzo.

Noto come correttore del CFTR, lumacaftor ha lo scopo di trattare il difetto di elaborazione e trasporto della proteina F508del-CFTR al fine di permetterle di raggiungere la superficie cellulare dove il potenziatore del CFTR, ivacaftor, può ulteriormente migliorarne la funzione di canale ionico. Ivacaftor è progettato per permettere al canale CFTR sulla superficie cellulare di avere maggiore probabilità di aprirsi, migliorando il trasporto di sale e acqua attraverso le cellule. Si ritiene che l'associazione di lumacaftor e ivacaftor aiuti a idratare ed eliminare le secrezioni mucose dalle vie aeree.

 

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