“È ormai chiara l’evidenza derivata dai trial clinici controllati e da studi osservazionali successivi che il Kalydeco (ivacaftor) incide sul decorso della malattia – spiega il Prof. Gianni Mastella, Direttore Scientifico della Fondazione Italiana per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica, con sede presso l’Ospedale Civile Maggiore di Verona - anche se in misura variabile da caso a caso, in soggetti con fibrosi cistica che abbiano almeno una mutazione di classe III”.


“Anche da esperienze sul campo – prosegue Mastella - appare confermato che ivacaftor fa migliorare la funzione respiratoria e riduce la frequenza delle esacerbazioni respiratorie e quindi il bisogno di ricorrere a cicli di terapia antibiotica per via venosa o a ospedalizzazioni. I pazienti trattati denunciano in genere un miglioramento della qualità della vita. Ne traggono beneficio, anche se in misura più limitata, anche i pazienti con danno respiratorio avanzato. Certamente il trattamento con ivacaftor trova l’ambito ottimale di successo nei pazienti che non hanno ancora danni di organo avanzati. Ricordo che la FDA americana ha autorizzato l’impiego del farmaco anche in bambini con mutazioni di classe III in età di 2-5 anni, dopo i risultati positivi di un trial condotto in questa fascia di età: si spera che anche in Italia venga estesa la concessione del farmaco a carico del Servizio Sanitario Nazionale per questi bambini. Il razionale ottimale sarebbe che il farmaco potesse essere somministrato fin dal momento della diagnosi, anche nei primi mesi di vita dopo la conclusione positiva dell’iter diagnostico avviato con lo screening neonatale della malattia”.

“ivacaftor ha aperto in maniera convincente la strada al trattamento causale della fibrosi cistica con criterio mutazione-mirato. Ora la sfida è curare i malati che hanno la più comune mutazione CFTR, la F508del, combinando ivacaftor o farmaci analoghi, chiamati “potenziatori” (sollecitano la funzione di apertura del canale del cloro CFTR già pervenuto sulla membrana apicale delle cellule epiteliali) con farmaci chiamati “correttori”, capaci cioè di favorire l’assemblamento della proteina CFTR facendola pervenire in membrana apicale. I primi trial clinici hanno dato segnali incoraggianti in questa direzione, anche se i risultati finora ottenuti sono piuttosto modesti”.

La Fondazione Italiana per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica – conclude Mastella -  è pienamente ingaggiata nella competizione scientifica per mettere a punto farmaci correttori e potenziatori della proteina CFTR mutata F508del che superino i limiti riscontrati in quelli finora proposti. Oltre a questo, la Fondazione, attraverso progetti selezionati con il criterio peer-review a seguito di bando annuale, sta sviluppando una rete italiana di ricerca per la fibrosi cistica attiva anche in studi mirati a controllare l’infezione e l’infiammazione polmonare nonché a promuovere studi di genetica e a preparare il terreno per un possibile screening del portatore sano FC nella popolazione generale”.

Il farmaco è stato ufficialmente approvato in Italia il 4 maggio 2015.


La Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica - Onlus è una organizzazione di utilità sociale senza scopo di lucro. Essa promuove e finanzia progetti innovativi di ricerca sulla fibrosi cistica; sostiene la formazione di giovani ricercatori ed operatori sanitari, informa ed aggiorna operatori sanitari e popolazione sui problemi della fibrosi cistica. Ha bisogno per questo della solidarietà e del contributo di tutti.

Per ulteriori informazioni si può consultare il sito della Fondazione: http://www.fibrosicisticaricerca.it/

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