“L’approvazione anche in Italia per l'utilizzo di Kalydeco (ivacaftor) nei pazienti  con fibrosi cistica portatori di mutazioni di ‘gating’ di età superiore ai 12 anni, rappresenta una svolta epocale – spiega la Dr.ssa Vincenzina Lucidi, Responsabile dell’Unità Complessa di Fibrosi Cistica, Dipartimento di Medicina Pediatrica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (OPBG) di Roma – perché è la prima volta, dopo 25 anni dalla scoperta del gene della fibrosi cistica, che è disponibile un farmaco attivo sui meccanismi patogenetici della malattia stessa. Fino ad oggi, tutte le terapie utilizzate erano rivolte alla cura delle complicanze d’organo causate dal gene anomalo. Abbiamo assistito ad un percorso di approvazione del Kalydeco complesso, ma il dibattito aperto molto costruttivo tra specialisti, associazione laica ed istituzioni sanitarie anche su argomenti di farmacoeconomia è stato molto utile e sicuramente costruttivo anche per il futuro che vedrà lo sviluppo di ulteriori molecole in grado di curare malati di fibrosi cistica portatori di differenti mutazioni geniche.”


“Il farmaco Kalydeco – continua Lucidi -  svolge il ruolo di potenziatore della proteina codificata dal gene alterato e ha dimostrato nei numerosi trial clinici, per la prima volta nella storia terapeutica della fibrosi cistica, di migliorare significativamente alcuni importanti parametri della malattia: per esempio riduce la concentrazione di cloro nel sudore, determina un aumento molto significativo del FEV1 alle prove di funzionalità respiratoria e riduce la sintomatologia infettiva broncopolmonare. Già la stabilità delle infezioni polmonari è una grande vittoria per i pazienti che quotidianamente devono lottare per contenere le complicanze infettive batteriche polmonari, spesso attivate anche da semplici infezioni virali come un raffreddore. Ne conseguono ripetuti ricoveri, molto prolungati ma con scarsa capacità di recupero della funzionalità polmonare. Anche nella nostra piccola esperienza italiana i pazienti che hanno già potuto utilizzare da circa 2 anni Kalydeco per uso compassionevole, perché in condizioni molto gravi, hanno visto un miglioramento sensibile di qualità della vita. La somministrazione del farmaco ai pazienti con un iniziale stadio di malattia, e quindi ancora non gravemente compromessi, consentirà di mantenere le condizioni cliniche ottimali prevenendo lo sviluppo di danni nei vari organi interessati dalla malattia.”

“Grazie a questa approvazione tutti i pazienti con fibrosi cistica italiani con specifiche mutazioni di ‘gating’ potranno usufruire gratuitamente del farmaco. Presso il Centro Fibrosi Cistica dell’OPBG abbiamo in follow-up ulteriori 8 pazienti con queste caratteristiche genetiche che attendevano con grande entusiasmo ed ottimismo questo momento – prosegue Lucidi – e alla luce delle risposte cliniche già dimostrate, sono convinta che sia un diritto dei pazienti poter accedere a questa terapia, che in futuro potrebbe essere destinata anche ai pazienti pediatrici di ancor più tenera età.”

La fibrosi cistica deve essere considerata a tutti gli effetti una patologia cronica di elevata complessità – spiega ancora Lucidi - soprattutto alla luce dell’aumento della sopravvivenza dei pazienti. Oggi in Italia si contano circa 6000 pazienti e di questi circa il 50% sono pazienti pediatrici, quindi pazienti che hanno meno di 18 anni. Presso la nostra struttura nel 2014 ci sono stati circa 400 ricoveri (parliamo quindi di casi gravi) e abbiamo effettuato oltre 1600 day hospital”.  Di tutti questi pazienti circa il 35% dei ricoverati all’OPBG per fibrosi cistica provengono da fuori regione.

“Seguiamo anche i pazienti provenienti da altre regioni – conclude Lucidi – perché noi disponiamo di ciò che non tutte le strutture dispongono: competenza, tecnologia diagnostica e tecnologia interventistica. Molte strutture dispongono di clinici competenti, ma non di risorse per le tecnologie adeguate. Non tutti possono permettersi tac ad alta risoluzione, device di ultima generazione ed équipe multidisciplinari. Insieme a me lavorano pneumologi, gastroenterologi, psicologi, fisioterapisti e dietisti. Ma anche infettivologi, chirurghi digestivi, otorinolaringoiatri interventisti, endocrinologi, diabetologi, radiologi ad alta specializzazione, urologi, neurologi e neuropsichiatri. Tutti questi specialisti dispongono delle tecnologie più avanzate per poter fare prevenzione, non soltanto trattare la sintomatologia acuta. Questo è possibile grazie all’organizzazione dell’OPBG, ai fondi di cui dispone e all’esperienza che negli anni ha acquisito.”

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