Su www.osservatoriomalattierare.it risponde il Prof. Baroukh Maurice Assael, Direttore del Centro Fibrosi Cistica dell'Azienda Ospedaliera di Verona

Osservatorio Malattie Rare, ormai punto di riferimento italiano per le malattie e i tumori rari, arricchisce il proprio servizio di consulto medico online con un servizio dedicato proprio alla Fibrosi Cistica. Sarà il Prof. Baroukh Maurice Assael, direttore del Centro Fibrosi Cistica dell'Azienda Ospedaliera di Verona, a rispondere ai quesiti che potranno essere posti tramite un apposito form.
L’obiettivo del servizio, gratuito, non è ovviamente quello di fornire consulenza medica a distanza, ma di dare ai pazienti una prima risposta che abbia valore di indirizzo e orientamento.


Il servizio è realizzato grazie alla disponibilità del Prof. Assael, uno dei maggiori esperti italiani in ambito di fibrosi cistica, e grazie al supporto di Vertex Pharmaceuticals, biotech produttrice del primo innovativo farmaco in grado di intervenire non sui sintomi ma sulle cause stesse della malattia, anche se solo per alcune specifiche mutazioni.

Osservatorio Malattie Rare dispone di un’intera sezione dedicata alla Fibrosi Cistica, in cui è possibile reperire gratuitamente informazioni aggiornate su terapia e diagnosi, ma anche approfondimenti di grande interesse per i pazienti, come ad esempio la possibilità della gravidanza per le pazienti affette dalla malattia, informazioni sui centri di riferimento italiani e segnalazioni di attività di associazioni e gruppi di pazienti.

La fibrosi cistica è una patologia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato ogni 2500. Si tratta di una malattia multiorgano, causata dalla mutazione del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) che codifica per la proteina CFTR che funge da canale transmenbranale per il trasporto del cloruro. L’aggravamento della funzionalità polmonare è la principale causa di morte nei pazienti affetti da FC, ma la patologia colpisce anche l’apparato digerente. In alcuni casi può addirittura lasciare i polmoni indenni.

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