IRVINE (CA), USA – Per i bambini con diagnosi di sindrome metabolica CFTR-correlata, il follow up è essenziale, e deve comprendere il monitoraggio delle concentrazioni di cloro nel sudore nel corso del tempo. A raccomandarlo è un gruppo di medici dell’Università della California, che sulla rivista Pediatric Pulmonology hanno riportato un caso emblematico.
La fibrosi cistica è una malattia autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR), che causano infezioni e infiammazioni sinopolmonari croniche. La diagnosi è confermata dalle manifestazioni cliniche e dal test del sudore, che in questi pazienti risulta con elevati valori di cloro, e quindi salato.

I programmi di screening neonatale di recente attivati in California – scrivono gli autori – hanno determinato un grande sottogruppo di pazienti nei quali sono state identificate almeno due mutazioni nel regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica, ma la successiva analisi del sudore ha invece rivelato valori normali o indeterminati. A questi pazienti è stata diagnosticata la sindrome metabolica CFTR-correlata. Tuttavia, la progressione naturale e la gestione di questi pazienti non sono ancora chiaramente definite e spesso, dopo l’età di 1 anno, questi pazienti non vengono più seguiti dai Centri fibrosi cistica.

I medici, nell’articolo, presentano il caso di un bambino ricoverato al Miller Children’s Hospital di Irvine (California) per uno screening neonatale positivo alla fibrosi cistica e la successiva scoperta di mutazioni identiche in sei dei suoi sette fratelli maggiori. Diversi fratelli erano risultati positivi alla ripetizione del test del sudore dopo l’età di 3 anni. Per questi motivi gli studiosi suggeriscono la necessità di continuare il follow-up della sindrome metabolica CFTR-correlata in un centro di fibrosi cistica con valutazione diagnostica, inclusa la ripetizione del test del sudore, al di là del periodo in cui è normalmente raccomandato.

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