Permette di identificare le mutazioni che causano la patologia in un ottavo del tempo e a metà costo

BARCELLONA - L'avvento dei sistemi di sequenziamento di nuova generazione e degli approcci “high-throughput” sta cambiando radicalmente il modo e le tempistiche in cui molte malattie genetiche vengono diagnosticate.
Un esempio arriva dalla Spagna, dove il team del Dr. Daniel Trujillano del Centro per il Controllo Genomico di Barcellona ha messo a punto un nuovo metodo diagnostico per la fibrosi cistica che promette di abbattere i costi e i tempi dell'attuale protocollo.

La fibrosi cistica viene comunemente diagnosticata attraverso una combinazione di test clinici, tra cui il test della salinità del sudore e di analisi molecolari delle mutazioni del gene CFTR, che codifica per un canale transmembrana addetto al trasporto del cloro.

I due terzi dei pazienti affetti da fibrosi cistica presentano la delezione di una tripletta di nucleotidi che risulta nell'eliminazione di un amminoacido dalla proteina che il gene codifica, tuttavia si conoscono circa 2000 diverse mutazioni del gene, che comprendono inserzioni, delezioni, singole sostituzioni, problemi di splicing e riarrangiamenti genomici e che rendono la diagnosi genetica laboriosa e costosa.

Per l'analisi molecolare sono solitamente sufficienti i test genetici in commercio, in grado di identificare le mutazioni più comuni, ma in caso di mutazioni più rare si deve ricorrere ad accurate analisi molecolari dei 27 esoni che compongono il gene CFTR, con costi che possono raggiungere i 400 euro e tempi di circa 2 mesi.

Il nuovo approccio presentato dai ricercatori spagnoli su Journal of Medical Genetics si basa sul targeted resequencing, che utilizza tecniche di sequenziamento di nuova generazione per ottenere l'intera sequenza genomica del gene CFTR e, grazie a software bioinformatici, permette di identificare le varie mutazioni che causano la patologia, compresi i grandi riarrangiamenti genomici che costituiscono circa il 20% di tutte le mutazioni nella fibrosi cistica.

Il targeted resequencing ha dimostrato una altissima sensibilità, riuscendo a identificare correttamente 91 mutazioni su 92 in un ottavo del tempo rispetto al protocollo attualmente utilizzato e promette di abbattere la metà dei costi.

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