I pazienti affetti da fibrosi cistica con mutazione G551D hanno ora a disposizione un nuovo trattamento. La Commissione Europea ha infatti approvato ivacaftor per i pazienti d’età superiore a 6 anni con almeno una copia della mutazione G551D nel gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR),circa il 4 per cento del totale dei pazienti. Secondo le stime ufficiali i pazienti europei ai quali sarà destinato ivacaftor (sviluppato da Vertex) sono poco più di 1000. Stessa situazione negli stati uniti, dove i pazienti sono 1200, di cui 200 con meno di 6 anni. Secondo quanto riportato da Pharmastar negli Usa il costo del farmaco raggiunge quasi i 300 mila dollari l’anno a paziente.

L’approvazione di ivacaftor si basa sui risultati degli studi di fase III STRIVE e ENVISION in cui i pazienti con FC, aventi almeno una copia della mutazione G551D di CFTR, trattati con il farmaco, hanno mostrato un miglioramento rapido, significativo e sostenuto di alcune misure della patologia, inclusa la funzione polmonare. Gli eventi avversi più frequenti con il medicinale erano da lievi a moderati ma non gravi.

Ivacaftor è un farmaco attivo per via orale che va assunto due volte al giorno, disegnato per aumentare il tempo di apertura dei canali CFTR. Negli studi in vitro, la molecola si è dimostrata efficace nell’aumentare l'attività di trasporto del cloro della proteina CFTR con la mutazione G551D.

Il farmaco è stato sviluppato congiuntamente da Vertex Pharmaceuticals e dalla Cystic Fibrosis Foundation. Quest'ultima, che per lo sviluppo del farmaco ha investito circa 75 milioni di dollari, riceverà delle royalties sulle vendite del prodotto. si tratta di uno dei primi esempi di come un'associazione di pazienti possa avere un ruolo pro attivo per lo sviluppo di un farmaco, una forma di collaborazione nota come “venture philanthropy.”

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