Il trattamento con ivacaftor (VX-770) promette ottimi risultati

La mutazione G551D è presente nel 4% dei pazienti con fibrosi cistica del Nordamerica e dei paesi anglosassoni, più rara in italia. Per questa mutazione è stato però scoperto un trattamento farmacologico efficiace denominato ivacaftor (VX-770), un potenziatore della proteina CFTR prodotto da Vertex Pharmaceuticals.  Un recente studio, pubblicato sul New England Journal of Medicine, ha reso pubblici i risultati della sperimentazione sul farmaco.

Il team di ricerca ha condotto uno studio randomizzato, in doppio cieco e con controllo placebo, per valutare l'VX-770. Lo studio è stato condotto su soggetti maggiori di 12 anni con fibrosi cistica e almeno la presenza di una mutazione G551D. I partecipanti hanno ricevuto almeno una dose quotidiana (150mg) per bocca di VX-770 o di placebo e sono stati monitoriati per 48 settimane.
Alla fine delle 24 settimane di terapia i pazienti trattati con farmaco hanno guadagnato in media 10,6 punti in percentuale nella funzione respiratoria espressa dal parametro FEV1 (differenza significativa rispetto al placebo). Presentano minori esacerbazioni respiratorie, con riduzione dei sintomi respiratori e hanno guadagnato peso, circa 2,7 kg ciascuno. VX-770 è inoltre il primo farmaco in grado di normalizzare i valori del test del sudore, a dimostrazione dell'azione sul difetto di base della malattia. Questi risultati verrebbero, almeno in parte, mantenuti anche nelle 24 settimane che hanno fatto seguito alla sospensione del trattamento.
Nonostante la rarità della casistica della mutazione G551D i risultati lasciano ben sperare che VX-770, in associazione con altri trattamenti, possa essere utile anche per pazienti affetti da tipoligie differenti di mutazioni.

Il gene responsabile della fibrosi cistica si trova nel cromosoma 7 ed è stato chiamato gene CFTR in quanto codifica la sintesi di una proteina denominata Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator. Questa proteina in condizioni di normalità funziona come canale per il passaggio di ioni (in particolare cloro) dall’interno all’esterno della membrana delle cellule secretive.  L'alterazione della produzione della proteina CFTR dipende da una mutazione del gene in questione. Le tipologie di mutazioni legate al CFTR e all'insorgenza della fibrosi cistica sono circa un migliaio, catalogate in cinque classi, che raccolgono differenti anomalie di produzione o di funzione della proteina. La frequenza relativa delle mutazioni è quanto mai variabile in relazione all'area geografica.



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