Fibrosi cistica: news su terapie, sperimentazioni e qualità della vita

Ottime conferme da dati real-world per Kalydeco. Buoni i dati per estendere l’uso di Orkambi ai pazienti pediatrici

La trentanovesima Conferenza Europea sulla Fibrosi Cistica si è svolta a Basilea (Svizzera) dall’8 all’11 giugno. Durante l’importante appuntamento sono stati presentati nuovi dati provenienti da uno studio osservazionale dedicato alla valutazione degli outcomes a lungo termine dei pazienti con FC trattati con ivacaftor. Sono stati presentati inoltre i dati di sicurezza dallo studio di Fase III della sperimentazione di Orkambi (combinazione di lumacaftor e ivacaftor) in bambini dai 6 agli 11 anni.

Kalydeco

Ivacaftor, modulatore della proteina CFTR che agisce sulle mutazioni di classe III, ha già dimostrato risultati inequivocabili. I nuovi dati presentati a Basilea giungono da uno studio osservazionale di 5 anni real-world, durante il quale è stata valutata la sicurezza del farmaco per i pazienti che lo assumono al di fuori dei trials clinici (quindi nella vita reale). In totale queste analisi hanno incluso 1256 pazienti statunitensi che hanno assunto il farmaco per almeno 5 anni e 411 pazienti inglesi che hanno assunto il farmaco per una media di 1,3 anni di trattamento. I dati utilizzati provengono quindi dai registri FC USA e inglese.
Per i pazienti del registro USA i rischi di morte, trapianto, ospedalizzazione ed esacerbazioni polmonari si sono dimostrati significativamente più bassi rispetto al gruppo di controllo che non ha mai assunto il farmaco. Dati simili sono stati osservati nel registro UK, seppur con minore significatività statistica.
Non sono emersi nuovi problemi di sicurezza e la maggior parte delle complicazioni legate alla patologia (diabete, infezioni batteriche) si sono dimostrati meno comuni nei pazienti trattati. I dati di follow up a lungo termine confermano outcomes clinicamente importanti.

ORKAMBI (Combinazione di lumacaftor e ivacaftor)

Orkambi è stato approvato nel novembre 2015 dall’UE per il trattamento della fibrosi cistica in soggetti di età pari o superiore a 12 anni che presentano due copie della mutazione F508del.
Durante la conferenza di Basilea sono stati presentati i dati conclusivi di uno studio di fase 3 open-label sulla sicurezza di Orkambi in 58 bambini con FC di età compresa tra 6 e 11 anni con due copie della mutazione F508del. Durante la sperimentazione tutti i bambini hanno ricevuto il trattamento con due dosi  giornaliere del farmaco (200mg di lumacaftor e 250 mg di ivacaftor) per 24 settimane. Lo studio ha raggiunto l’endpoint principale di sicurezza. I dati di sicurezza hanno dimostrato che Orkambi è stato generalmente ben tollerato e solo due pazienti hanno interrotto il trattamento a causa di eventi avversi.
Sono stati presentati anche dati positivi sugli endpoint secondary (riduzione test del sudore, aumento di peso, miglioramento respiratorio CFQ-R e FEV).
La FDA, agenzia del farmaco statunitense, ha recentemente accolto la richiesta di Vertex per la revisione prioritaria di Orkambi, per estendere la somministrazione del farmaco ai bambini dai 6 agli 11 anni che presentino due copie della mutazione F508del. Negli USA sono crica 2400 i bambini che potenzialmente potrebbero beneficiare della terapia.

In Europa il farmaco è approvato solo per i pazienti dai 12 anni in su, ma si attendono gli esiti di uno studio di fase 3 che potrebbe supportare la potenziale approvazione di Orkambi in EU per i bambini dai 6 agli 11 anni che presentino due copie della mutazione F508del. Lo studio, che ha appena concluso l’arruolamento dei pazienti, valuterà in circa 200 bambini l’efficacia del farmaco. L’endpoint primario di questo studio sarà la variazione assoluta dell'indice di clearance polmonare.

In attesa di dati dello studio, Vertex prevede di presentare una variazione di Marketing Authorization Application (MAA) nell'Unione Europea nella prima metà del 2017. In Europa, ci sono circa 3.400 bambini da 6 a 11  con due copie della mutazione F508del, che potenzialmente potrebbero beneficiare del trattamento con Orkambi.

Per ulteriori informazioni vi invitiamo a consultare la comunicazione aziendale integrale in lingua inglese.