La fibrosi cistica (CF o FC) è una condizione cronica multisistemica, caratterizzata soprattutto da una serie di problemi respiratori la cui entità influenza, più di ogni altro sintomo, la mortalità e la morbilità della patologia. In base a quanto emerso da uno studio recentemente pubblicato sulla rivista Journal of Clinical Investigation Insight (JCL Insight), il farmaco orale ivacaftor si è dimostrato in grado di ripristinare la corretta funzionalità della muscolatura liscia delle vie aeree in un gruppo di pazienti affetti da fibrosi cistica dovuta a mutazione G551D-CFTR.

La fibrosi cistica è una malattia monogenica a trasmissione autosomica recessiva ed è causata da più di 1250 mutazioni differenti del gene CFTR. Tali difetti genetici, determinando l'assenza di una proteina CFTR funzionale a livello delle membrane delle cellule epiteliali, inducono la produzione di un sudore ad alto contenuto di sali e di una secrezione mucosa fortemente viscosa che causa stasi, ostruzioni e infezioni bronchiali croniche.

In diversi pazienti con CF sono state documentate numerose anomalie della muscolatura liscia delle vie respiratorie, in particolar modo un aumento della massa muscolare e una certa iperreattività dei bronchi. Lo studio in questione è stato condotto proprio per verificare se questa classe di sintomi respiratori sia direttamente correlabile alla perdita di CFTR che contraddistingue la malattia.

A tale scopo, i ricercatori hanno arruolato 12 individui adulti affetti da fibrosi cistica e positivi alla  specifica mutazione G551D-CFTR, sottoponendoli ad un trattamento di 48 ore a base del farmaco ivacaftor. Il composto è specificamente sviluppato per la terapia della fibrosi cistica ed è in grado di potenziare la funzionalità della proteina CFTR nei pazienti che presentano mutazioni 'gating' come G551D-CFTR.

Attraverso una serie di esami, quali spirometria e tomografia computerizzata, gli scienziati hanno valutato gli effetti di ivacaftor sulla dilatabilità e il tono muscolare delle vie respiratorie. Allo stesso tempo, i partecipanti sono stati attentamente monitorati per minimizzare le conseguenze secondarie dovute al ripristino della funzionalità di CFTR.

In base ai risultati della sperimentazione, ivacaftor è stato in grado di determinare un significativo miglioramento della sintomatologia respiratoria, diminuendo il grado di ostruzione delle vie aeree ed aumentando la loro dilatabilità. Gli immediati e sostanziali benefici dovuti alla terapia sembrano confermare il fatto che, nei pazienti con fibrosi cistica, le anomalie della muscolatura polmonare potrebbero essere strettamente correlate alle alterazioni della proteina CFTR e contribuire, inoltre, alla patogenesi dei disturbi respiratori da CF.

Articoli correlati

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Premio OMaR - Sito ufficiale

Libro bianco sulla malattia polmonare da micobatteri non tubercolari



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni