ROMA – La fibrosi cistica (FC) è una patologia che colpisce diversi organi e rappresenta la malattia genetica rara a trasmissione autosomica recessiva più diffusa nella razza caucasica; solo in Italia la stima della sua incidenza è di circa 1 su 2.500 – 2.700. Sebbene ad oggi non esista una cura risolutiva, specifici approcci terapeutici garantiscono al paziente uno standard di vita elevato.

Come spiega il dr. Marco Salvatore, del Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, diagnosticare la fibrosi cistica in maniera corretta e tempestiva è fondamentale per l’ottenimento di cure e trattamenti appropriati. “La diagnosi di FC include la presenza di un’elevata concentrazione di ioni cloro nel sudore”, sottolinea il dr. Salvatore.

“L’anormale presenza di questi ioni si deve a mutazioni presenti nel gene che codifica per la proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Il test del sudore costituisce ancora oggi il gold standard per la diagnosi di FC, in quanto è l’unico test in grado di misurare, in modo riproducibile, il difetto di funzionamento della proteina di membrana CFTR. Nella maggior parte dei pazienti FC con caratteristiche tipiche e mutazioni identificate, il test del sudore è diagnostico”.

Nel 2014 l’Istituto Superiore di Sanità ha dato avvio al primo progetto nazionale per il Controllo Esterno di Qualità dei laboratori che utilizzano questo test. Il progetto è svolto in stretta collaborazione con la Società Italiana per lo Studio della Fibrosi Cistica (SIFC), la Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (SIMMESN) e la Società Italiana di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica (SIBiOC).

“Il principale obiettivo di questo programma di Controllo Esterno di Qualità – continua il dr. Salvatore – è assicurare e standardizzare la qualità nell’esecuzione e nell’interpretazione del risultato. In particolare, si intende rispondere alle raccomandazioni nazionali e internazionali relative alla richiesta di corretta esecuzione ed interpretazione dei risultati relativi al test del sudore, in modo da rendere uniformi i comportamenti dei vari operatori. Un altro importante obiettivo del progetto è valutare e aumentare la performance dei laboratori italiani che eseguono questa analisi a fini diagnostici”.

Leggi anche "Test del sudore per la fibrosi cistica, il dr. Marco Salvatore (ISS): Il nostro progetto pilota per il Controllo Esterno di Qualità è un esempio da seguire”.

Articoli correlati

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Premio OMaR - Sito ufficiale

Libro bianco sulla malattia polmonare da micobatteri non tubercolari



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni