La fibrosi cistica è una malattia genetica rara che colpisce circa 100.000 persone nel mondo, dovuta alla presenza di due mutazioni del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) che produce una proteina CFTR difettosa, e ha come effetto principale il progressivo deterioramento della funzionalità polmonare, pregiudicando seriamente la qualità della vita di chi ne è affetto e costringendo i pazienti a cure costanti per tutta la vita. Gli organi che presentano le più importanti conseguenze cliniche sono infatti i bronchi e i polmoni: all'interno dei bronchi il muco tende a ristagnare, e da qui l’esposizione dei pazienti a infezioni gravi, come quella da Pseudomonas Aeruginosa, che portano a un progressivo danno polmonare, che può determinare il decesso per insufficienza respiratoria.

Ad oggi non esiste una cura risolutiva per la Fibrosi Cistica e, nonostante i progressi terapeutici abbiano migliorato la qualità della vita e allungato la mediana di sopravvivenza, quando si giunge allo stato avanzato della malattia polmonare e all’insufficienza respiratoria, l’unica terapia salvavita è il trapianto di entrambi i polmoni. Sfortunatamente però, il numero di trapianti di polmoni effettuati è di gran lunga inferiore al numero di riceventi in lista di attesa, essendo la scarsità di organi disponibili il principale fattore causale. Infatti, nonostante il numero dei donatori di organo utilizzati in Italia, secondo i dati forniti dalla Rete Nazionale Trapianti, sia passato dai 329 del 1992 ai 1174 del 2014, andando via via crescendo nell’ultimo ventennio, così come il numero di organi utilizzati per il trapianto, che nel 2015 ha raggiunto il numero di 1.713, i dati riguardanti il trapianto di doppio polmone, sono in controtendenza, passando dai 99 del 2013 ai 92 del 2014. Un dato molto importante è rappresentato, inoltre, dalle liste di attesa: i pazienti iscritti in lista di attesa per un trapianto di polmone sono 379 nella lista standard e 20 nella lista pediatrica, a fronte dei 368 della lista standard e 18 della lista pediatrica relativi al 2014.

Questa pressante richiesta di organi ha quindi spinto gli addetti ai lavori ad ottimizzare le limitate risorse attraverso la realizzazione di modelli organizzativi dedicati e tra questi è recentemente emerso il ruolo del ricondizionamento di polmone ex-vivo (EVLP: ex vivo lung perfusion): questa tecnica prevede che i polmoni vengano prelevati da un donatore a cuore battente ma deceduto dal punto di vista cerebrale. I polmoni prelevati, che vengono sottoposti a tale procedura, sono sani ma temporaneamente deteriorati dal punto di vista funzionale in seguito agli eventi metabolici collegati alla morte cerebrale (edema, mediatori chimici, secrezioni endobronchiali) e quindi non potrebbero essere utilizzati per il trapianto. La tecnica di ricondizionamento ex-vivo ovvia questo problema, consentendo di rimuovere dai polmoni mediatori chimici dannosi, acqua in eccesso nel tessuto polmonare, e di aspirare le secrezioni all'interno dei bronchi. Terminato il trattamento (che dura circa 4 ore) è possibile effettuare una valutazione della funzione degli organi e quindi decidere se effettivamente sono trapiantabili. Tale tecnica consente così di recuperare organi scartati in prima istanza ma potenzialmente validi dopo opportuno trattamento, quindi sicuramente è uno strumento valido per aumentare le chance di trapianto per un paziente in lista d'attesa.

Per questo la Lifc - Lega Italiana Fibrosi Cistica Onlus si è impegnata nel progetto “Donazione di organi e trapianto: ricondizionamento extracorporeo dei polmoni prima del trapianto in pazienti con fibrosi cistica”, che coinvolge sette Centri Trapianto (Milano, Padova, Roma, Torino, Bergamo, Palermo, Siena), e si prefigge di raccogliere fondi – tramite la campagna #unrespiroinpiù, da destinare al ricondizionamento dei polmoni, per accorciare le liste di attesa ed incrementare il numero dei trapianti di polmone, in chiave prospettica preventiva da qui a due anni. Ulteriori fondi verranno impiegati poi per finanziare attività di formazione al personale medico dei Centri Trapianto presso i quali la procedura non è ancora in uso, affinché la tecnica possa essere in seguito utilizzata a livello nazionale e per l’attivazione del sistema di Telemedicina  con monitoraggio a distanza dei principali parametri nel pre e post trapianto.

I centri al mondo dove si esegue il ricondizionamento ex-vivo dei polmoni, infatti, nonostante stiano aumentando, hanno casistiche ancora esigue. I primi dati che mettono a confronto i trapianti eseguiti dopo ricondizionamento ex-vivo con quelli eseguiti con tecnica standard non rilevano differenze di complicanze a breve termine (1 anno dal trapianto), ma sono necessari ovviamente dati su casistiche più ampie e follow-up più lunghi. Per questo il secondo anno del progetto vede l’introduzione di un sistema diagnostico di monitoraggio (Telemedicina) con relativo software e strumenti di misura dei parametri fondamentali pre e post trapianto allo scopo di rilevare e scambiare i dati con l’equipe terapeutica per osservare a distanza le condizioni di salute del paziente evitando spostamenti e permettendo di gestire tempestivamente le eventuali criticità.

Per saperne di più sulla campagna #unrespiroinpiù leggi qui.

Leggi anche l’intervista al Prof. Valenza.

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